Tumur Renali Miftu Ikkaġunat mill-Eżerċizzju f'Pazjent Żgħażugħ B'Karċinoma taċ-Ċellola tal-Kliwi assoċjata ma' Leiomyomata Ereditarja (HLRCC): Rapport ta' Każ
Mar 07, 2022
CISTANCHE SE TTEJJEB IL-MARD TAL-KLIEWA/KLIEWA
Sfond
Assoċjata mal-lejojomatożi ereditarja renalikarċinoma taċ-ċelluli (HLRCC) hija kundizzjoni awtosomali dominanti rari kkawżata minn mutazzjoni tal-linja ġerminali tal-ġene li tikkodifika fumarate hydratase (FH) bi 300 familja biss li ġew irrappurtati madwar id-dinja s'issa [1]. Il-pazjenti ġeneralment ikunu preżenti f’età medja ta’ 25 sena u aktar komunement jiġu b’lejojomi tal-ġilda (76–90 fil-mija), fibrojdi tal-utru fin-nisa affettwati (80–90 fil-mija) u raramentrenalikarċinoma taċ-ċelluli (15-20 fil-mija) [1]. Id-difett tal-ġene FH huwa rrappurtat li huwa l-bażi ġenetika u jenfasizza l-importanza tad-dijanjosi dermatoloġika u ġenetika tal-HLRCC sabiex ikunu jistgħu jinbdew screening u pariri ta 'rutina xierqa tal-kanċer tal-pazjent u l-qraba f'riskju, speċjalment għal skoperta bikrija tat-tumur. HLRCC miksur, speċjalment indott mill-eżerċizzju, qatt ma ġie rrappurtat sal-lum. Nirrapportaw każ ta’ HLRCC, iddijanjostikat qabel l-iskrinjar ġenetiku u aktar tard ippreżentat bi qsim ta’ eżerċizzju ikkawżat mill-eżerċizzju.renalikarċinoma taċ-ċelluli.
Kliem ewlieni:Eżerċizzju, Lejomyoma, Karċinoma taċ-ċelluli renali, kliewi, renali
Preżentazzjoni tal-każ
Sinjur ta' 22-sena ppreżenta lid-diżgrazzja b'uġigħ qawwi addominali t'isfel tal-lemin li jirradja għal dahar għal 4 ijiem, assoċjat ma' deni u dardir. Qabel kien tajjeb. Is-sintomi bdew wara sessjoni ta 'eżerċizzju qawwi mingħajr kuntatt peress li kien involut fl-ebda workout ta' tagħmir. Huwa ċaħad episodji ta 'ematurja jew ħruġ ta' emboli tad-demm. Mal-preżentazzjoni, il-pazjent baqa’ emodinamikament stabbli b’reġjun tal-fossa tal-lemin tal-ġenbejn u tal-iljaka tal-lemin tal-offerta u mgħasses. Ma nstabu l-ebda leżjonijiet ovvji tal-ġilda li jissuġġerixxu lejojomi tal-ġilda. Aktar storja wriet li l-qraba tal-pazjent tal-ewwel grad u tat-tieni grad min-naħa materna tiegħu ġew ittestjati ġenetikament pożittivi għall-HLRCC 5 snin ilu wara li ż-zija tiegħu nstabet li kellharenalikarċinoma taċ-ċelluli fl-età ta' 16-il sena. (Il-pazjent kellu 17-sena dakinhar.) Qabel id-dijanjosi ġenetika, 3 membri tal-familja mietu fl-20 sena minħabba kawżi mhux magħrufa, iżda kollha ppreżentaw uġigħ addominali akut qabel mietu . Il-pazjent kien avżat għal screening ta' rutina b'kull senakliewiimmaġini ta 'reżonanza manjetika (MRI), iżda kien naqas segwitu minħabba raġunijiet personali.
CISTANCHE SE TTEJB L-INFEZZJONI TAL-KLIEI/KLIEWA
Tomografija kompjuterizzata multifażika urġenti (CT) tal-kliewiwera dritt miksurrenalitumur bi dritt kbirrenalisubkapsulari u li kien fih ematoma retroperitoneali tal-lemin (Figuri 1 u 2). Ma kien hemm l-ebda evidenza ta 'lejojomi ta' l-utru u metastasi mill-bogħod fl-immaġini CT. Huwa ġie resuscitat immedjatament u ppjanat għal operazzjoni. Għamilna nefrectomija radikali tal-lemin ta’ emerġenza permezz ta’ inċiżjoni taħt il-kosta, u nnutajna wara l-operazzjoni, id-drittkliewikien imkabbar bil-kbir minħabba ematoma subkapsulari (Fig. 3). Minħabba adeżjoni densa, ilrenalikapsula kellha tinqasam biex tidentifika l-renalibastimenti hilar għal ligation sigura. Tnejnrenaliarterji u arenalivina kienu ligated b'suċċess ma hemo-lock; imbagħad, l-ureter kien ligated u maqsum. Emboli organizzati ġew evakwati. Wara l-operazzjoni, il-pazjent irkupra tajjeb. Eżami istopatoloġiku tad-dritt resectedkliewijuri tumur subkapsulari arblu t'isfel ma superfiċjalirenaliinfiltrazzjoni tal-kortiċi u qsim kapsulari bi tkabbir eżofitiku. Ġie rrapportat bħala dritt miksur assoċjat HLRCCrenalikarċinoma taċ-ċelluli (pT4). Il-pazjent irkupra tajjeb, ingħata skarika fil-jum ta 'wara l-operazzjoni 7, u se jkun taħt sorveljanza mill-qrib wara.
Diskussjoni
Mhux trawmatikurenaliemorraġija fl-ispazju subkapsulari u perinefriku hija rari speċjalment jekk isseħħ wara l-eżerċizzju. Din il-kundizzjoni hija magħrufa wkoll bħala s-sindromu ta 'Wunderlich, li jista' jkun ikkawżat minnrenalineoplażmi inklużi HLRCC (61.2 fil-mija), kawżi idjopatiċi (38 fil-mija), mard vaskulari (17 fil-mija), infezzjoni (2.4 fil-mija), u mixxellanji (12.7 fil-mija) [2]. Il-preżentazzjoni klassika tinkludi t-trijade ta 'Lenk ta' uġigħ fil-fank, massa addominali u xokk ipovolemiku. L-HLRCC hija kundizzjoni kkawżata minn mutazzjoni eterozigota tal-linja ġerminali fil-ġene FH, enzima li hija parti miċ-ċiklu tal-aċidu trikarbossiliku, li tikkatalizza l-konverżjoni tal-fumarate għal malat. Din il-mutazzjoni tirriżulta fl-akkumulazzjoni tas-substrat fumarate fis-sistema. Il-mekkaniżmu li bih l-FH jaġixxi bħala ġene li jrażżan it-tumur għadu mhux magħruf; madankollu, hemm ipoteżi li jiddikjaraw li l-mogħdija metabolika indotta mill-ipoksja hija involuta fl-onkoġenesi [3]. Hija diżordni rari ħafna, li taffettwa lill-irġiel u lin-nisa bl-istess mod iżda postulata li mhix irrapportata biżżejjed minħabba r-rarità tagħha u n-nuqqas ta 'għarfien fost il-kliniċi [4]. Dan il-pazjent u l-familja tiegħu, madankollu, ġew iddijanjostikati b'suċċess ħafna qabel iżda sfortunatament naqsu s-segwitu u ppreżentaw din il-kumplikazzjoni mhux komuni.
L-HLRCC huwa identifikat minn tliet karatteristiċi ewlenin, jiġifieri (a) pilolejomyomas tal-ġilda multipli, (b) lejojomi tal-utru multipli bikrija fost in-nisa, u (c) forma bikrija ta' tip 2 papillari.renalikanċer taċ-ċelluli. Il-pazjent tagħna jappartjeni għall-grupp assenti ta 'manifestazzjonijiet tal-ġilda, minflok kellu arenalitumur. Minħabba r-riskju li tiżviluppa forma aggressiva tarenalikanċer, ittestjar ġenetiku bikri b'mutazzjoni ta' tbassir FH li jibda fl-età ta' 16 sa 18-il sena u f'każijiet ikkonfermati ta' HLRCC, annwalikliewiMRI ġiet rakkomandata [4]. Aġġornata, m'hemm l-ebda markatur tat-tumur disponibbli għall-iskrinjar tal-HLRCC [4].
CISTANCHE SE TTEJB L-UĠIGĦ TAL-KLIEI/KLIEWA
It-trattament għandu jinbeda bħala proċedura li ssalva l-ħajja billi tingħata risuxxitazzjoni tal-fluwidu, trasfużjoni tad-demm, u treġġigħ lura tal-koagulopatija biex jiġu żgurati funzjonijiet tal-ġisem ottimizzati. Għal pazjenti f'xokk jew fsada kontinwa, trattament immedjat huwa obbligatorju permezz ta' embolizzazzjoni arterjali selettiva u/jew ġestjoni operattiva bħal nefrectomija [5]. It-trattament preċedenti jista 'jsir bil-għan li jinżamm il-funzjonalirenaliparenkima fil-preżenza ta 'għarfien espert radjoloġiku ta' intervent. B'kuntrast mal-embolizzazzjoni, il-kirurġija bħal fil-każ tagħna għandha l-vantaġġ importanti li tippermetti evalwazzjoni patoloġika għal dijanjosi definittiva.
Għalkemm bosta każijiet preċedenti ġew irrappurtati dwar din il-marda rari, il-preżentazzjoni tal-pazjent tagħna wriet forma aggressiva tarenalimalinn, manifestazzjoni inqas komuni ta 'HLRCC. Anki jekk ma kellux metastasi mill-bogħod, età iżgħar ta 'preżentazzjoni u l-kumplikazzjoni tal-ftuq tat-tumur x'aktarx fattur pronjostiku fqir. Dan huwa l-ewwel każ bħal dan li qed jiġi rrapportat mill-popolazzjoni tal-Asja tax-Xlokk, u l-ewwel każ irrappurtat ta 'HLRCC bi qsim tat-tumur ikkawżat mill-eżerċizzju.
Konklużjoni
L-HLRCC hija forma rari ta' predisposti ġenetikamentrenalitumuri malinni li għandhom jiġu skoperti kmieni meta jkun hemm ġenealoġija suspettuża jew manifestazzjonijiet kliniċi patognomoniċi. Il-kliniċisti għandhom ikunu viġilanti biex jistabbilixxu ġenetikament id-dijanjosi, jeżaminaw lill-membri tal-familja f'riskju, u jagħtu parir għal sorveljanza mill-qrib. Il-pazjenti għandhom ikunu konxji tal-kumplikazzjonijiet tiegħu inkluż l-effett wara eżerċizzji ħfief ta' strapazz mingħajr kuntatt.
