Dissezzjoni Aortika f'Pazjenti Familjali B'Mard Poliċistiku tal-Kliewi Awtosomali Dominanti Ⅱ

Diskussjoni

ADPKDhija l-aktar komuni konġenitalimard ċistika renalib'prevalenza stmata ta' bejn wieħed minn kull 1000 u wieħed minn kull 2500 individwu.1) Il-kors tiegħu huwa kkaratterizzat mill-iżvilupp u l-espansjoni ineżorabbli ta 'ċisti multipli mifruxa mal-parenkima tal-kliewi. Pazjenti ADPKD għandhom inċidenza ta' 10% ta' anewriżmi intrakranjali.2) Il-prolapse tal-valv mitrali jseħħ f'sa 26% tal-pazjenti PKD-1.3)Dissezzjoni aortikahija kumplikazzjoni rari ta 'ADPKD, u hemm ftit rapporti dwar il-frekwenzi ta' anewriżmu aortiku u dissezzjoni aortika.ADPKDhija ġenetikament eteroġenja, u l-ġeni PKD 1 u PKD 2ʼmutazzjoni tikkontribwixxi għall-iżvilupp tagħha. Mutazzjonijiet fil-ġeni PKD li jikkodifikaw il-poliċistin, li ħafna drabi huwa espress fil-muskolu lixx vaskulari, inkluż il-kliewi, huma ssuġġeriti li jikkawżaw ċisti komorbidi u anormalitajiet kardjovaskulari. Fir-riċerka tal-mudell tal-ġurdien, PKD 1 ġie implikat fiż-żamma tal-integrità strutturali tal-ħajt tal-bastiment.4) Dan huwa rapport rari ta 'dissezzjoni aortika f'pazjenti familjari ADPKD imsewwija b'suċċess bi tilqim artifiċjali sa l-aħjar għarfien tagħna. Il-kliewi poliċistiku konġenitali u multipliċisti fil-kliewimisjuba minn CT jissodisfaw il-kriterji ADPKD ta 'Ravine et al.5) Sejba interessanti hija li t-tliet membri tal-familja bl-istess mod sofrew minn dissezzjoni aortika. Ir-raġuni għad-differenza istoloġika bejn l-omm u t-tifla mhix ċara. Għalkemm necrosis ċistika medjali dehret fl-ommʼs ħajt aortiku, ma kienx misjuba fil-bint. Necrosis medjali ċistika mhux bilfors tikkawża dissezzjoni aortika. Fatturi oħra, inklużi bidliet fil-matriċi extraċellulari jew interazzjoni ċellulari minnMutazzjoni tal-ġene PKD, jista 'jikkawża dissezzjoni aortika.

Agħfas HAWN BIEX IKseb ESTRAT TA' CISTANCHE ORGANIKU NATURALI B'30% ECHINACOSIDE U 12% ACTEOSIDE GĦAL(IBD)

L-omm u t-tifla ġew dijanjostikati bihomADPKDqabel il-bidu tadissezzjoni aortika akuta(AAD), li jimplika sejba importanti li l-kawża tal-AAD tagħhom kienet l-ADPKD. Pressjoni għolja u insuffiċjenza tal-kliewi assoċjati ma 'ADPKD kienu kkunsidrati fatturi ta' riskju sinifikanti għal dissezzjoni aortika wara l-arterjosklerożi. Il-manifestazzjoni aktar bikrija tad-dissezzjoni aortika u n-nuqqas possibbli ta 'sintomi li jissuġġerixxu dissezzjoni aortika f'pazjenti ADPKD jenfasizzaw l-importanza li jsir screening kliniku mill-qrib minn età żgħira.6) Terapija kontra l-pressjoni għolja tista' tipprevjeni insuffiċjenza renali f'pazjenti ADPKD.7)

Rigward it-trattament ta 'emerġenza tad-dissezzjoni aortika akuta, it-terapija kontra l-pressjoni għolja hija kruċjali għall-prevenzjoni tal-progress tad-dissezzjoni u l-malperfużjoni tal-organi. L-attività tas-sistema renin-angiotensin hija rrappurtata miżjuda fl-ADPKD. Terapija kontra l-pressjoni għolja bl-użu ta' inibitur ta' l-enzima li jikkonvertu angiotensin tista' tkun effettiva f'pazjenti ta' dissezzjoni aortika akuta b'ADPKD.8)

Bħala konklużjoni, ittrattati b'suċċess dissezzjoni aortika tat-tip A akuta fiADPKDpazjenti familjari. Għal evalwazzjoni u trattament komprensivi, pazjenti ADPKD u l-familji tagħhom għandhom jiġu eżaminati regolarment għal mard aortiku.

Rikonoxximenti

Nirringrazzjaw lil Dr Edward Barroga (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) talli rreveda u editja l-manuskritt.

Dikjarazzjoni ta' Żvelar

L-awturi kollha m'għandhom l-ebda kunflitt ta' interess.

Kontribuzzjonijiet tal-Awtur

Konċepiment tal-istudju: YI, MO Ġbir tad-dejta: YI, MK, MA, KY, MO Analiżi: YI Investigazzjoni: YI Kitba: YI Akkwist ta’ finanzjament: Ħadd Reviżjoni kritika u reviżjoni: l-awturi kollha Approvazzjoni finali tal-artikoli: l-awturi kollha Kontabilità għal kulħadd aspetti tax-xogħol: l-awturi kollha

Referenzi

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Awtosomalimard tal-kliewi poliċistiku dominanti. Lancet 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, et al. Huwa meħtieġ screening regolari għal anewriżma intrakranjali f'pazjenti b'mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali dominanti? Reviżjoni sistematika u meta-analiżi. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R, et al. Prolapse tal-valv mitrali u rigurġitazzjoni mitrali huma komuni f'pazjenti b'mard poliċistiku tal-kliewi tat-tip 1. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, et al. Sekwenza patoġenika għad-dissezzjoni tal-formazzjoni ta' anewriżmi f'mudell ta' ġurdien ta' mard poliċistiku tal-kliewi ipomorfiku 1. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM, et al. Evalwazzjoni tal-kriterji dijanjostiċi ul trasonografiċi għal mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali dominanti 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M, et al. Dissezzjoni aortika f'pazjenti b'mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali dominanti: serje ta 'żewġ każijiet u reviżjoni tal-Letteratura. Nefroloġija (Carlton) 2015; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AM. Studju epidemjoloġiku tas-sopravivenza tal-kliewi f'mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali dominanti. Kidney Int 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, et al. Espressjoni ta 'komponenti tas-sistema renin-angiotensin f'mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali reċessiv. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.