Kuntatt:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Mard tal-Kliewi Poliċistiku Awtosomali Reċessiv: titjib tal-funzjoni renali

Bettina M. Bosch et al

Cistanchedeserticolajipprevjenimard tal-kliewi

Tifla b'mard poliċistiku tal-kliewi tat-trabi tat-twelid kellha żieda konsiderevoli fir-rata ta' filtrazzjoni glomerulari fuq 3 snin li turi li hija meħtieġa kawtela fir-rigward tal-pronjosi.

Nippreżentaw il-każ ta’ tifla Torka ta’ 3-sena biMard tal-Kliewi Poliċistiku Awtosomali Reċessiv (ARPKD). After a pregnancy without medical follow-up, the neonate presented with oliguria, grossly distended ab[1]domen, and severe pulmonary hypoplasia, necessitating artificial ventilation for 21 days. Ultrasonography showed enlarged kidneys (volume >85 ml, >97 perċentil), u l-karatteristiċi sonografiċi tipiċi ta 'ARPKD (deformazzjoni ċistika, immaġni 'melħ u bżar'). In-nuqqas ta 'mard tal-kliewi fil-familja (kliewi tal-ġenituri ultrasonografikament normali), kien konformi mad-dijanjosi ta' ARPKD (konsanguinità miċħuda mill-ġenituri). Fl-età ta' xahar, il-krejatinina fis-serum kienet 2.0 mg/dl, u r-rata ta' filtrazzjoni glomerulari (GFR) 11 ml/min kull 1.73m² (as estimated by the Schwartz formula; Fig. 1). Urinary output exceeded 2 ml/kg per h by the age of 4 weeks and remained normal. Hypertension was treated with nifedipine, propranolol, furosemide, and captopril. After discharge at the age of 4 months, the girl was readmitted almost monthly because of severe vomiting and diarrhea, causing failure to thrive and growth retardation in spite of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) performed at the age of 14 months (Fig. 1). As conservative treatment could not control the failure to thrive, peritoneal dialysis was initiated at the age of 17 months (serum creatinine >3.0 mg/dl, GFR 16 ml/min kull 1.73m²; Fig. 1). Żieda fil-piż inkisbet wara l-bidu tat-terapija ta' sostituzzjoni tal-kliewi (1 kg f'sena). Fl-età ta '29 xahar, il-kateter tad-dijalisi ġie esplantat minħabba infezzjoni persistenti tal-kateter batterjali u peritonite. Fl-età ta '30 xahar, GFR kien 24 ml/min kull 1.73m², 4 xhur wara 31 ml/min kull 1.73m²(Fig. 1). GFR baqa' stabbli għal perjodu ta' 1-sena (28–31 ml/min kull 1.73m², krejatinina fis-serum 1.6– 1.9 mg/dl; Fig. 1). Fiż-żjarat ta’ segwitu, it-tifla kienet f’kundizzjoni klinika tajba. Hija kellha tkabbir tal-ġisem flimkien mat-3 perċentil (bidu ta 'terapija rikombinanti bl-ormon tat-tkabbir uman fl-età ta' 33 xahar; Fig. 1).

ARPKD (Mard tal-Kliewi Poliċistiku Awtosomali Reċessiv)hija marda ċistika ereditarja b'inċidenza stmata ta' 1:10.000 sa 1:55.000, dejjem tinvolvi kemm il-kliewi kif ukoll il-fwied fi grad varjabbli [6]. Il-kors kliniku jista 'jkun sever ħafna u xi wħud minn dawn il-pazjenti jmutu fl-utru jew wara t-twelid. Madankollu, għat-tfal li jgħixu fil-perjodu tat-twelid, huwa osservat riżultat kliniku raġonevoli bi pronjosi ġusta rigward is-sopravivenza u l-funzjoni tal-kliewi [2, 4, 6]. Il-karatteristiċi kliniċi tipiċi tal-ARPKD (Mard tal-Kliewi Poliċistiku Awtosomali Reċessiv)huma insuffiċjenza renali kronika, iper[1]tensjoni, dewmien fit-tkabbir, infezzjonijiet fl-apparat urinarju, u pressjoni għolja portali [2, 4, 6]. Id-dijanjosi ta 'ARPKD(Mard tal-Kliewi Poliċistiku Awtożomali Reċessiv)hija bbażata fuq sejbiet ultrasonografiċi, storja tal-familja, u sinjali ta 'fibrożi epatika [1, 3]. Madankollu, il-patoloġija tal-fwied mhix obbligatorja għal dijanjosi ta 'ARPKD(Mard tal-Kliewi Poliċistiku Awtosomali Reċessiv)[6]. Il-ġene tal-kliewi poliċistiku u l-marda tal-fwied 1 (PKHD1) jimmappa mal-kromożoma 6p21.1-p12 u jikkodifika għal proteina msejħa polyductin [3, 5]. Mutazzjonijiet ta 'PKHD1 jidhru li huma responsabbli għall-forma severa tipika ta' ARPKD(Mard tal-Kliewi Poliċistiku Awtosomali Reċessiv) [3].

Fil-każ preżenti, it-tifel inizjalment wera manifestazzjoni renali u pulmonari severa, li deher li timplika pronjosi ħażina. Madankollu, wara l-irkupru ta 'l-output urinarju u l-funzjoni pulmonari hija tista' tinħeles id-dar. Il-kumplikazzjonijiet gastrointestinali fix-xhur ta' wara x'aktarx kienu kkawżati mill-uremija, possibbilment aċċentwata mid-daqs tal-kliewi.

In-nuqqas ta' prosperità li rriżultat ippreżenta indikazzjoni klinika ċara biex tinbeda t-terapija tad-dijalisi. B'mod sorprendenti, wara li waqqaf it-terapija tad-dijalisi minħabba infezzjoni tal-kateter, il-kundizzjoni klinika tagħha u l-funzjoni renali kienu stabbilizzaw. Skont Cole et al. [1], il-valuri tat-tneħħija tal-krejatinina tal-biċċa l-kbira tal-pazjenti b'ARPKD(Mard tal-Kliewi Poliċistiku Awtosomali Reċessiv)juru livelli stabbli jew saħansitra li qed jogħlew matul l-ewwel 36 xahar tal-ħajja,

u huma fl-istess medda bħal fil-pazjent tagħna (30-40 ml/ min kull 1.73m2). Biex tiġi stmata t-tneħħija tal-krejatinina, il-kalkolu tal-GFR bil-formula Schwartz huwa meqjus bħala metodu preċiż, speċjalment għat-trabi [6]. F'dan il-każ, it-terapija tad-dijalisi kienet miżura ta 'benefiċċju biex tingħeleb is-sintomi uremiċi, meta ġestjoni konservattiva wriet li ma kinitx biżżejjed.

Tfal b'dijanjosi perinatali ta' ARPKD(Mard tal-Kliewi Poliċistiku Awtosomali Reċessiv)u s-sekwenza ta' Potter jista' jkollha riżultat fqir. Madankollu, it-tfal li jgħixu fil-perjodu tat-twelid jidhru li juru riżultat kliniku raġonevoli bħal fil-każ tal-pazjent tagħna.

Meħuda flimkien, il-pronjosi għandha ssir b'kawtela, anke fi tfal li jippreżentaw is-sekwenza ta' Potter.

Minn: 'Mard poliċistiku tal-kliewi awtosomali reċessiv titjib tal-funzjoni renali' minn Bettina M. Bosch et al

----Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007/s00431-003-1189-8

Referenzi

1. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB (1987) Poliċistikumard tal-kliewifl-ewwel sena tal-ħajja. J Pediatr 111: 693–699
2. Kaplan BS, Fay J, Shah V, Dillon MJ, Barratt TM (1989) Mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali reċessiv. Pediatr Nephrol 3: 43–49
3. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z, Bergmann C, Senderek J, Esquivel E, Zeltner R, RudnikSchoneborn S, Mrug M, Sweeney W, Avner ED, Zerres K, Guay-Woodford LM, Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1, il-ġene tal-kliewi poliċistiku, u l-marda tal-fwied 1, jikkodifika proteina kbira ġdida li fiha oqsma multipli ta 'fattur ta' traskrizzjoni tal-plexin simili immunoglobulina u ripetizzjonijiet paralleli ta 'beta-helix 1. Am J Hum Genet 70: 1305–1317
4. Roy S, Dillon MJ, Trompeter RS, Barratt TM (1997) Mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali reċessiv: riżultat fit-tul ta 'superstiti tat-twelid. Pediatr Nephrol 11: 302–306
5. Zerres K, Mu¨ cher G, Bachner L, Deschennes G, Eggermann T, Ka¨ a¨ ria¨ inen H, Knapp M, Lennert T, Misselwitz J, von Muhlendahl KE, Neumann HPH, Pirson Y, Rudnik-Scho ¨ twelid S, Steinbicker V, Wirth B, Scha¨ rer K. (1994) Mapping of the gene forAuMard tal-Kliewi Poliċistiku Tosomal Reċessiv(ARPKD) għall-kromożomi 6p21-cen. Nat Genet 7: 429–432
6. Zerres K, Rudnik-Scho¨ neborn S, Deget F, Holtkamp U, Brodehl J, Geisert J, Scha¨ rer K u l-Arbeitsgemeinschaft fu¨ r Pa¨ diatrische Nephrologie (1996)Mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali reċessivf'115-il tifel u tifla: preżentazzjoni klinika, kors u influwenza tas-sess. Acta Paediatr 85: 437–445