SMFM Anomaliji Fetali Ikkonsulta Serje #4: Anomaliji Ġenitourinarji

Introduzzjoni

Is-sistema ġenitourinarja tal-fetu tinkludi l-kliewi tal-fetu, l-ureteri, il-bużżieqa tal-awrina, u l-ġenitali interni u esterni. L-eżami bl-ultrasound standard tas-sistema ġenitourinarja tal-fetu wara l-ewwel trimestru tat-tqala jinkludi viżwalizzazzjoni tal-kliewi u l-bużżieqa tal-fetu (Figuri 1, A u B, u 2). Il-pelvi tal-kliewi għandha tiġi evalwata għad-dilatazzjoni f'dehra axjali tad-dijametru anteroposterju fit-tieni u t-tielet trimestri tat-tqala (Figura 1, C). Il-ġenitali tal-fetu għandhom jiġu eżaminati fi ġestazzjonijiet multipli, peress li dan jista 'jgħin fid-determinazzjoni tal-korioniċità, jew meta indikat medikament bħal meta pazjent ikun f'riskju ta' disturb ġenetiku marbut mal-X (Figura 3). Barra minn hekk, għandu jitwettaq kejl tal-volum tal-fluwidu amnjotiku (Figura 4), peress li jipprovdi valutazzjoni funzjonali tal-kliewi tal-fetu, li jipproduċu fluwidu amnjotiku wara 16 sa 17-il ġimgħa ta 'ġestazzjoni. Il-patoloġija renali tista' għalhekk tirriżulta kemm f'volum ta' fluwidu amnjotiku miżjud kif ukoll f'tnaqqis.

Meta indikat, eżami dettaljat bl-ultrasound (76811) jista 'jinkludi eżami tal-glandoli adrenali u interrogazzjoni tal-arterji renali (Figura 5). Eżami tal-ġenitali tal-fetu huwa inkluż ukoll.1

L-anormalitajiet tas-sistema ġenitourinarja huma fost l-aktar malformazzjonijiet strutturali komuni tal-fetu. Dawn l-anomaliji jvarjaw minn ħfief (eż., dilatazzjoni ħafifa tal-apparat urinarju) għal anomaliji severi ta' theddida għall-ħajja (eż., aġenesi renali bilaterali).

Minħabba li l-kliewi huma responsabbli għall-produzzjoni ta 'fluwidu amnjotiku, anormalitajiet renali serji li jfixklu l-produzzjoni jew l-eskrezzjoni ta' l-awrina (eż., ostruzzjoni tal-apparat urinarju) jistgħu jirriżultaw f'oligoidramnios sever, li jista 'jwassal għal ipoplażja pulmonari u jista' jkun ta 'theddida għall-ħajja. Il-bużżieqa tal-fetu u l-pelvi tal-kliewi huma relattivament faċilment viżwalizzati, u għalhekk, anormalitajiet tal-kliewi ġeneralment jinstabu faċilment. Dawk l-anormalitajiet li huma aktar diffiċli biex jiġu identifikati, bħall-aġenesi renali unilaterali jew kilwa pelvika, huma inqas probabbli li jkunu ta 'theddida għall-ħajja jew ta' ħsara lill-fetu.

Il-biċċa l-kbira tal-anomaliji tal-kliewi huma iżolati, u bħala regola ġenerali, ir-riskju ta 'anewplojdija jew sindromi ġenetiċi sottostanti huwa baxx. L-eċċezzjoni huma l-kliewi poliċistiċi, li jistgħu jkunu assoċjati ma 'disturbi awtosomali reċessivi jew dominanti. Sindromi ġenetiċi oħra jistgħu jkunu kkaratterizzati minn diversi forom ta 'kliewi multiċistiċi jew poliċistiċi. Għalhekk, il-mard tal-kliewi ċistika għandu jwassal għal valutazzjoni bir-reqqa biex tfittex anomaliji oħra u mard li jintiret.

Din il-Konsulta tirrevedi d-dijanjosi ultrasonografika, l-evalwazzjoni ġenetika, u t-trattament potenzjali u r-riżultat tal-anormalitajiet ġenitourinarji li ġejjin:

1 Newroblastoma adrenali

2 Mard poliċistiku tal-kliewi awtosomali reċessiv

3 Ostruzzjoni tal-ħruġ tal-bużżieqa tal-awrina

4 Sistema ta 'ġbir duplikata

5 Ureteroċele ektopiku

6 Hydroureter

7 Hypospadias

8 Kliewi displastiku multiċistiku

9 Ċisti fl-ovarji

10 Kilwa pelvika

11 Aġenesi renali

12 Dilatazzjoni tal-pelvi renali

13 Urinoma

Għal trabi tat-twelid b'mard tal-kliewi u tal-awrina, l-adulti wkoll għandhom ħafna problemi f'dan ir-rigward. Għall-adulti, għandna bżonn nipprevjenu mard tal-kliewi. Ħafna mill-mard tal-kliewi huwa kkawżat minn funzjoni anormali tal-kliewi, li twassal għall-inkapaċità tal-kliewi li jeħilsu metaboliti u tossini fil-ġisem normalment. Madankollu, sibna li Cistanche għandu effett preventiv fuq il-mard tal-kliewi. Cistanche jista 'jirregola l-funzjoni adrenali, jipproteġi l-fwied, u jnaqqas l-aċidu uriku. Jista 'jgħin lill-ġisem inaqqas il-piż eċċessiv fuq il-kliewi u jnaqqas l-inċidenza ta' mard tal-kliewi.

Ikklikkja benefiċċji għas-saħħa ta 'cistanche

Kodifikazzjoni

Meta tikkodifika għal anomaliji ġenitourinarji tal-fetu, is-Soċjetà għall-Kumitat tal-Kodifikazzjoni tal-Mediċina Materna-Fetali jirrakkomanda li tuża l-Klassifikazzjoni Internazzjonali tal-Mard, l-Għaxar Reviżjoni, serje ta 'kodiċi O35.8XX.

RIKONOXXIMENTI

L-awturi jixtiequ jirrikonoxxu lil Mary E. Norton, MD; Jeffrey A. Kuller, MD; u Angie C. Jelin, MD, talli pprovdiet reviżjoni tal-kontenut tal-ġenetika u Joseph Wax, MD, talli pprovdiet reviżjoni ġenerali ta 'din il-Konsult.

REFERENZA

1. Parametru ta 'prattika AIUM għat-twettiq ta' eżamijiet dettaljati ta 'ultrasound ostetriċi dijanjostiċi tat-tieni u t-tielet trimestru. J Ultrasound Med 2019;38:3093–100.

Newroblastoma adrenali

Soċjetà għall-Mediċina Materno-Fetali (SMFM); Jeffrey Sperling, MD

Introduzzjoni

Il-glandoli adrenali tal-fetu jistgħu jidhru bl-ultrasonografija sa tmiem l-ewwel trimestru tat-tqala.1 Jidhru bħala strutturi ipoechoic piramidali superjuri għall-kilwa iperekoika. Matul it-tieni trimestru tat-tqala, id-divrenzjar kortikomedullari jista 'jiġi osservat b'kortiċi ipoechoic u medulla iperekoika. Id-daqs tal-glandola jiżdied matul it-tqala iżda jibqa’ iżgħar mill-kliewi. Matul it-tielet trimestru tat-tqala, id-dehra tal-glandoli adrenali tal-fetu hija simili għal dik tal-glandoli adrenali tat-twelid.1

In-newroblastomi jammontaw għal 50 fil-mija tal-mases adrenali tal-fetu.2,3 Huma aktar komuni fi trabi Bojod u kemmxejn aktar komuni fl-irġiel milli fin-nisa.2 In-newroblastomi joriġinaw fiċ-ċelloli tal-crest newrali tas-sistema nervuża simpatetika. Għalkemm il-biċċa l-kbira tal-każijiet jinqalgħu mill-glandola adrenali, jistgħu jseħħu wkoll fil-mediastinum posterjuri.2

Definizzjoni

It-terminu newroblastoma jirreferi għal spettru ta 'tumuri newroblastiċi (eż., newroblastomi, ganglioneuroblastomas, u ganglioneuromas) li jirriżultaw minn ċelluli ganglion simpatetiċi. 4

Sejbiet Ultrasound

In-newroblastoma adrenali ġeneralment tidher bħala massa ċistika jew solida inkapsulata sew ħdejn iżda separata mill-kliewi u strutturi retroperitoneali oħra (Figura).3 Hija rakkomandata valutazzjoni tal-glandola adrenali kontralaterali biex teskludi glandoli adrenali normali iżda prominenti. Is-sejbiet fuq interrogazzjoni Doppler bil-kulur huma rrappurtati b'mod varjabbli u jinkludu fluss periferali, ebda fluss, jew vaskularizzazzjoni interna tal-aspetti iperekoġeniċi tal-massa. .6

Anormalitajiet Assoċjati

Wara t-twelid, in-newroblastoma ġiet assoċjata mas-sindromu ta' LiFraumeni, il-marda ta' Hirschsprung u n-newrofibromatożi tat-tip 1, iżda dawn l-assoċjazzjonijiet ma ġewx irrappurtati f'każijiet ta' qabel it-twelid. Jekk newroblastoma tkabbar u tikkompressa sew il-passaġġ gastrointestinali, jista' jiżviluppa polyhydramnios.7 Ġew irrapportati katekolamini elevati u jistgħu jikkawżaw sintomi materni, bħal takikardija, pressjoni għolja, dardir, u rimettar. , takikardija, u hydrops.9 Rarament, newroblastomi tal-fetu jistgħu jagħmlu metastasi fil-fwied.10

Dijanjosi Differenzjali

Id-dijanjosi differenzjali ta 'massa f'dan ir-reġjun tinkludi ċisti adrenali11 (iżolati jew assoċjati ma' kliewi displastiċi multiċistiċi jew sindromu Beckwith-Wiedemann), emorraġija adrenali,12 BPS subdiaphragmatic,13 tumuri tal-fwied, u sindromu adrenoġenitali (sekondarja għal iperplażja konġenitali14). Ġiet irrappurtata emorraġija f’ċisti adrenali assoċjati mas-sindromu Beckwith-Wiedemann, f’liema każ id-dehra hija dik ta’ massa kumplessa.15

Evalwazzjoni Ġenetika

In-newroblastoma tal-fetu hija tipikament sejba sporadika. Jekk ma jiġu nnutati l-ebda anormalitajiet oħra fuq l-ultrasound u l-istorja tal-familja ma tkunx notevoli, l-ebda evalwazzjoni ġenetika lil hinn mill-iskrining standard tal-anewplojdija hija tipikament rakkomandata.

Ġestjoni tat-Tqala u l-Konsenja

Hydrops fetalis, polyhydramnios, jew it-tnejn jistgħu jiżviluppaw f'ċirkostanzi rari, tipikament b'leżjonijiet kbar jew fl-issettjar ta 'mard metastatiku; għalhekk, għandhom isiru eżamijiet bl-ultrasound serjali. Valutazzjoni bl-ultrasound serjali tista 'tgħin biex teskludi l-emorraġija adrenali, li tista' tevolvi.4,16 Għandha tinkiseb konsultazzjoni ma 'onkoloġija pedjatrika, neonatoloġija u kirurġija biex tippjana u tikkoordina l-ġestjoni prenatali u wara t-twelid. B'mod ġenerali, tmiem tat-tqala hija għażla li għandha tiġi offruta lill-pazjenti meta tinstab anomalija maġġuri tal-fetu.

Madankollu, f'ħafna każijiet ta 'newroblastoma, il-pronjosi hija favorevoli, u r-riżultat huwa tajjeb. It-teħid ta' deċiżjonijiet kondiviż tal-pazjent jeħtieġ evalwazzjoni bir-reqqa u pariri multidixxiplinarji dwar il-pronjosi. Jekk tiġi segwita t-tmiem tat-tqala, evalwazzjoni istoloġika tista' tikkonferma d-dijanjosi.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-kunsinna vaġinali hija xierqa, u l-kunsinna ċesarja għandha tkun riżervata għall-indikazzjonijiet ostetriċi tas-soltu. Twassil b'ċesarja ġie ssuġġerit bħala potenzjalment preferibbli għal mases adrenali ċstiċi kbar ħafna biex jipprevjenu l-qsim jew distoċja tat-tessut artab. L-aspirazzjoni taċ-ċisti adrenali qabel il-kunsinna hija kontroversjali minħabba li dan jista 'jikkawża fsada, żrigħ ta' tumuri malinni, twelid qabel iż-żmien, jew infezzjoni. It-twassil f'ċentru ta' kura terzjarja huwa rakkomandat b'konsiderazzjoni ta' twassil bikri jekk ikun hemm evidenza ta' kompromess tal-fetu. L-investigazzjoni ta' wara t-twelid, inkluż ultrasound, immaġni bir-reżonanza manjetika, jew modalitajiet oħra ta' immaġni, hija rakkomandata. Immaniġġjar mistenni, bijopsija bil-labra, jew esplorazzjoni kirurġika jistgħu jkunu meħtieġa abbażi tar-riżultati tal-immaġini ta 'hawn fuq, dijanjosi finali, u kundizzjoni tat-twelid.

Pronjosi

B'mod ġenerali, il-pronjosi hija tajba, u n-newroblastomi jistgħu saħansitra jsolvu fl-utru jew ftit wara t-twelid.3,13 Ir-rati ta 'sopravivenza ta' trabi bil-marda ta 'stadju baxx huma eċċellenti, anke għal dawk b'mard metastatiku.17 Każijiet ta' involuzzjoni spontanja ġew irrapportat.18 Ir-riskju ta 'rikorrenza ta' din il-leżjoni mhux magħruf iżda x'aktarx baxx.

Sommarju

In-newroblastomi adrenali tal-fetu, derivati ​​minn ċelluli tal-crest newrali, huma l-aktar tumur solidu extrakranjali dijanjostikat ta' spiss tat-tfulija. Dawn it-tumuri rari huma assoċjati ma' pronjosi eċċellenti wara t-twelid. Sorveljanza mill-qrib b'eżamijiet bl-ultrasound serjali li jevalwaw għal sinjali ta' hydrops fetalis u polyhydramnios hija rakkomandata. Konsultazzjoni qabel it-twelid ma 'onkoloġija pedjatrika, neonatoloġija, u kirurġija hija rakkomandata.

REFERENZI

1. Norton ME. L-ultrasonografija ta' Callen fl-EBook tal-Ostetrija u l-Ġinekoloġija. Xjenzi tas-Saħħa Elsevier; 2016.

2. Goodman MT, Gurney J, Smith M, Olshan A. Tumuri tas-sistema nervuża simpatetika. Inċidenza tal-kanċer u sopravivenza fost it-tfal u l-adolexxenti: Programm SEER tal-Istati Uniti. 1975;1995:65–72.

3. Sauvat F, Sarnacki S, Brisse H, et al. Ir-riżultat ta 'mases lokalizzati suprarenali dijanjostikati matul il-perjodu perinatali: studju multiċentriku retrospettiv. Kanċer: Ġurnal Internazzjonali Interdixxiplinarju tas-Soċjetà Amerikana tal-Kanċer. 2002;94(9):2474–80.

4. Fisher JPH, Tweddle DA. Newroblastoma tat-twelid. Seminars fil-mediċina tal-fetu u tat-twelid 2012 Awissu;17(4):207–15.

5. Schwärzler P, Bernard JP, Senat MV, Ville Y. Dijanjosi prenatali ta 'mases adrenali tal-fetu: differenzjazzjoni bejn emorraġija u tumur solidu permezz ta' sonografija Doppler bil-kulur. Ultrasound fl-Ostetrija u Ġinekoloġija: Il-Ġurnal Uffiċjali tas-Soċjetà Internazzjonali tal-Ultrasound fl-Ostetrija u l-Ġinekoloġija. 1999;13(5):351–5.

6. Curtis MR, Mooney DP, Vaccaro TJ, et al. Karatterizzazzjoni ta 'l-ultrasound prenatali tal-massa suprarenali: id-distinzjoni bejn newroblastoma u sekwestru pulmonari extra lobar subdiaphragmatic. Ġurnal ta 'l-Ultrasound fil-Mediċina 1997;16(2):75-83.

7. Cho JY, Lee YH. Tumuri tal-fetu: sejbiet ultrasonografiċi prenatali u karatteristiċi kliniċi. Ultrasonografija 2014;33(4):240.

8. Jennings RW, LaQuaglia MP, Leong K, Henren WH, Adzick NS. Newroblastoma tal-fetu: dijanjosi prenatali u storja naturali. Ġurnal tal-Kirurġija Pedjatrika 1993;28(9):1168–74.

9. Inoue T, Ito Y, Nakamura T, Matsuoka K, Sago H. Neuroblastoma li tnixxi l-catecholamine twassal għal hydrops fetalis. Ġurnal tal-Perinatoloġija 2014;34:405–7.

10. Desai G, Filly RA, Rand L. Sejbien prenatali ta 'newroblastoma extra-adrenali b'metastasi epatiċi. J Ultrasound Med 2009;28(8): 1085–90.

11. Patti G, Fiocca G, Latini T, Celli E, Bellussi A, Nazzicone P. Dijanjosi prenatali ta 'ċisti adrenali bilaterali. Il-Ġurnal tal-Uroloġija 1993;150(4): 1189–91.

12. Strouse P, Bowerman RA, Schlesinger AE. Sejbiet sonografiċi ta 'qabel it-twelid ta' emorraġija adrenali tal-fetu. Ġurnal ta 'ultrasound kliniku 1995; 23 (7): 442-6.

13. Rubenstein S, Benacerraf B, Retik A, Mandell J. Mases suprarenali tal-fetu: dehra sonografika u dijanjosi differenzjali. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 1995;5(3):164–7.

14. Maki E, Oh K, Rogers S, Sohaey R. Immaġini u dijanjosi differenzjali ta 'mases suprarenali fil-fetu. J Ultrasound Med 2014;33(5):895–904.

15. Gocmen R, Basaran C, Karcaaltincaba M, et al. Ċisti adrenali emorraġiċi bilaterali f'forma mhux kompluta ta 'sindromu Beckwith-Wiedemann: MRI u sejbiet tal-US prenatali. Immaġini addominali 2005;30(6):786–9.

16. Birkemeier KL. Immaġini ta 'mases addominali konġenitali solidi: reviżjoni tal-letteratura u approċċ prattiku għall-interpretazzjoni tal-immaġni. Pediatr Radiol 2020 Dec;50(13):1907–20.

17. London W, Castleberry R, ​​Matthay K, et al. Evidenza għal qtugħ ta 'età akbar minn 365 jum għall-istratifikazzjoni tal-grupp ta' riskju tan-newroblastoma fil-Grupp tal-Onkoloġija tat-Tfal. Ġurnal tal-Onkoloġija Klinika 2005;23(27): 6459–65.

18. Holgersen LO, Subramanian S, Kirpekar M, Mootabar H, Marcus JR. Riżoluzzjoni spontanja ta 'mases adrenali dijanjostikati qabel it-twelid. Ġurnal tal-Kirurġija Pedjatrika 1996;31(1):153–5.

Mard poliċistiku tal-kliewi awtosomali reċessiv

Soċjetà għall-Mediċina Materno-Fetali (SMFM); Kate Swanson, MD

Introduzzjoni

Il-mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali reċessiv (ARPKD) huwa disturb ġenetiku rari b'inċidenza stmata ta' 1 minn kull 20,000 twelid ħaj.1 Għalkemm hemm varjabbiltà fil-preżentazzjoni u avvanzi ġodda li jbiddlu l-istennija tal-ħajja tal-individwi affettwati, jibqa' marda b'morbidità u mortalità għolja, partikolarment meta tiġi djanjostikata qabel it-twelid.

Definizzjoni

Individwi affettwati bl-ARPKD tipikament ikollhom varjanti patoġeniċi biallelic fil-ġene PKHD1 fuq il-kromożoma 6p21. Dawn il-varjanti jaffettwaw il-produzzjoni tal-fibrocystin, proteina li tinsab fiċ-ċilja primarja jew fil-kumpless bażali tal-ġisem taċ-ċelloli epiteljali fit-tubuli renali u l-kanali tal-bili tal-fwied. tkabbir diffuż tal-kliewi.3 Bħala riżultat, individwi affettwati jiżviluppaw mard tal-kliewi fl-aħħar stadju u mard epatobilari.

Sejbiet Ultrasound

There is wide variability in the prenatal presentation of ARPKD. In some cases, enlarged hyperechoic kidneys with poor corticomedullary differentiation can be identified in the second trimester of pregnancy. Frequently, the kidneys are quite enlarged, ranging from 4 to 15 standard deviations above normal in size. In addition, oligohydramnios or hydramnios are frequently present in ARPKD. In more subtle cases, mild enlargement and a hyperechoic cortical rim may be the only findings. In the third trimester of pregnancy, larger cysts >3 mm fid-daqs jistgħu jiżviluppaw. Dawn iċ-ċisti jistgħu jkunu bilaterali jew unilaterali. F'xi każijiet, l-ebda anormalità ma tiġi identifikata qabel it-twelid (Figura).4

Anormalitajiet Assoċjati

Minbarra oligohydramnios jew hydramnios u l-ipoplażja pulmonari li tirriżulta, li xi drabi tista' tiġi suspettata bl-ultrasonografija, anomaliji ultrasonografiċi addizzjonali mhumiex komuni. Għalkemm il-fibrożi tal-fwied u d-disġenesi biljari huma komuni f'pazjenti affettwati, dawn is-sejbiet rarament jiġu identifikati qabel it-twelid.4,5

Dijanjosi Differenzjali

Is-sindromu ta 'Bardet-Biedl huwa ċiliopatija oħra li tista' tippreżenta qabel it-twelid bi kliewi ċstiċi mkabbra. Il-polydactyly postassial hija komuni f'individwi bis-sindromu ta 'Bardet-Biedl u tista' tgħin biex tiddistingwiha minn ARPKD. Barra minn hekk, il-parenkima renali hija tipikament aktar omoġenja f'individwi bis-sindromu ta 'Bardet-Biedl.6 Is-sindromu ta' Meckel-Gruber huwa kundizzjoni oħra reċessiva awtosomali rari li tista 'tippreżenta bi kliewi ċstiċi mkabbra; iċ-ċisti ħafna drabi jidhru aktar kmieni milli fl-ARPKD. Il-polydactyly post-assjali u l-malformazzjonijiet tas-sistema nervuża ċentrali huma komuni mas-sindromu Meckel-Gruber.5

Evalwazzjoni Ġenetika

Testijiet dijanjostiċi ta' qabel it-twelid għandhom jiġu offruti meta jkun hemm suspett ta' ARPKD. Barra minn hekk, analiżi tal-mikroarray kromosomali tista 'tiġi offruta meta ssir id-dijanjosi prenatali, b'mod partikolari fil-preżenza ta' sejbiet ta 'ultrasound addizzjonali, għalkemm mhux se tiskopri disturbi ta' ġene wieħed, inkluż ARPKD. Ittestjar ġenetiku molekulari fuq tessut miksub permezz ta 'kampjuni ta' villus korjoniku jew amniocentesis jista 'jintuża biex jidentifika varjanti patoġeniċi fil-ġene PKHD1. Il-preżenza ta 'żewġ varjanti patoġeniċi f'dan il-ġene tikkonferma d-dijanjosi ta' ARPKD. Madankollu, anke f'każijiet b'appoġġ istopatoloġiku u kliniku qawwi għad-dijanjosi, ir-rati ta' sejbien tal-varjanti jvarjaw minn 80 fil-mija għal 85 fil-mija. is-sekwenzjar tal-exome kultant huwa utli.

Ġestjoni tat-Tqala u l-Konsenja

Minħabba l-pronjosi fqira ta 'individwi b'ARPKD identifikata qabel it-twelid, partikolarment fl-ambjent ta' oligohydramnios jew hydramnios bikrija, pazjenti b'fetu affettwat għandhom jiġu offruti t-terminazzjoni tat-tqala. Ġenituri li jagħżlu li jkomplu t-tqala għandhom jiġu offruti kura ta’ kumdità għat-tarbija tat-twelid fil-ħin tal-ħlas. Waqt it-tqala, eżamijiet bl-ultrasound serjali jistgħu jkunu utli biex jivvalutaw id-daqs tal-kliewi u l-volum tal-fluwidu amniotiku. Minħabba li tkabbir massiv tal-kliewi jista’ jirriżulta f’ċirkonferenza addominali li tista’ tipprekludi kunsinna vaġinali fi żmien terminu, jista’ jkun meħtieġ kunsinna ċesarja.10

Pronjosi

Teżisti varjabbiltà mmarkata fil-preżentazzjoni u l-pronjosi ta' ARPKD. ARPKD dijanjostikata prenatali hija assoċjata ma' riżultati ifqar minn ARPKD identifikati fil-perjodu tat-twelid jew fit-tfulija. Dawk b'oligohydramnios jew hydramnios identifikati fuq ultrasound prenatali huma f'riskju konsiderevoli ta 'ipoplażja pulmonari u għandhom rata ta' mortalità ta 'madwar 30 fil-mija fl-ewwel sena tal-ħajja.11 Barra minn hekk, huwa rrappurtat li l-ġenotip jista' jkollu xi assoċjazzjoni mal-fenotip u li l-individwi b'varjanti truncating huma aktar probabbli li jkollhom riżultati ħżiena minn dawk b'varjanti missense.3

Individwi li jgħixu lil hinn mill-ewwel xahar tal-ħajja għandhom pronjosi aħjar, b'rati ta 'sopravivenza rrappurtati f'10 snin għoljin sa 82 fil-mija. Madankollu, dawn il-pazjenti tipikament jeħtieġu dijalisi u trapjant tal-kliewi u spiss jiżviluppaw pressjoni għolja, fibrożi epatika u pressjoni għolja portal.12

Sommarju

ARPKD mhux frekwenti jiġi djanjostikat fuq ultrasound prenatali. Madankollu, meta tiġi identifikata, hija assoċjata ma 'morbidità u mortalità sinifikanti. Bħala marda awtosomali reċessiva b'espressività varjabbli, il-ġenituri u l-aħwa ta' pazjenti bi tqala affettwata għandhom jiġu evalwati u mogħtija pariri dwar ir-riskji tagħhom li jkollhom ukoll tqala affettwata.

REFERENZI

1. Wilson PD. Mard poliċistiku tal-kliewi. N Engl J Med 2004;350:151–64.

2. Ward CJ, Yuan D, Masyuk TV, et al. Lokalizzazzjoni ċellulari u subċellulari tal-proteina ARPKD; fibrocystin huwa espress fuq cili primarji. Hum Mol Genet 2003;12:2703–10.

3. Denamur E, Delezoide AL, Alberti C, et al. Korrelazzjonijiet ġenotip-fenotip f'feti u trabi tat-twelid b'mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali reċessiv. Kidney Int 2010;77:350–8.

4. Avni FE, Garel L, Cassart M, et al. Valutazzjoni perinatali ta 'mard tal-kliewi ċistic ereditarju: il-kontribut tal-sonografija. Pediatr Radiol 2006;36:405–14.

5. Erger F, Brüchle NO, Gembruch U, Zerres K. Ultrasound prenatali, ġenotip, u riżultat f'koorti kbir ta 'pazjenti affettwati prenatali b'mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali-reċessiv u mard tal-kliewi ċstiku ereditarju ieħor. Arch Gynecol Obstet 2017;295:897–906.

6. Mary L, Chennen K, Stoetzel C, et al. Sindrome ta' Bardet-Biedl: preżentazzjoni ta' qabel it-twelid ta' ħamsa u erbgħin fetu b'varjanti patoġeniċi bialleliċi f'ġeni magħrufa tas-sindromu ta' Bardet-Biedl. Clin Genet 2019;95:384–97.

7. Bergmann C, Senderek J, Schneider F, et al. Mutazzjonijiet PKHD1 f'familji li jitolbu dijanjosi prenatali għal mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali reċessiv (ARPKD). Hum Mutat 2004;23:487–95.

8. Guay-Woodford LM, Desmond RA. Mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali reċessiv: l-esperjenza klinika fl-Amerika ta 'Fuq. Pedjatrija 2003;111:1072–80.

9. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, et al. Rakkomandazzjonijiet esperti ta 'kunsens għad-dijanjosi u l-ġestjoni tal-mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali reċessiv: rapport ta' konferenza internazzjonali. J Pediatr 2014;165:611–7.

10. Dukic L, Schaffelder R, Schaible T, Sütterlin M, Siemer J. [Żieda massiva taċ-ċirkonferenza addominali tal-fetu minħabba mard tal-kliewi poliċistiku ereditarju]. Z Geburtshilfe Neonatol 2010;214:119–22.

11. Sweeney WE, Avner ED. Mard poliċistiku tal-kliewi, awtosomali reċessiv. Seattle, WA: Università ta’ Washington; 2021.

12. Bergmann C, Senderek J, Windelen E, et al. Konsegwenzi kliniċi ta' mutazzjonijiet PKHD1 f'164 pazjent b'mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali-reċessiv (ARPKD). Kidney Int 2005;67:829–48.

Ostruzzjoni tal-ħruġ tal-bużżieqa tal-awrina

Soċjetà għall-Mediċina Materno-Fetali (SMFM); Anne Mardy, MD

Introduzzjoni

L-ostruzzjoni tal-ħruġ tal-bużżieqa tal-fetu (jew l-ostruzzjoni tal-passaġġ urinarju t'isfel [LUTO]) hija l-aktar ikkawżata minn valvoli tal-uretra ta 'wara u atresja tal-uretra u tista' twassal għal żvilupp renali anormali u ipoplażja pulmonari. Huwa assoċjat ma 'rata għolja ta' morbidità u mortalità perinatali.

Definizzjoni

LUTO misjub prenatali iseħħ minħabba imblukkar fil-passaġġ urinarju t'isfel (l-iżbokk tal-bużżieqa tal-awrina) tal-fetu li qed jiżviluppa u jwassal għal megacystis, ħajt tal-bużżieqa mħaxxen, u hydronephrosis bilaterali bi jew mingħajr displasja ċistika tal-parenkima renali.

Sejbiet Ultrasound

In the first trimester of pregnancy, megacystis, or an enlarged bladder, is commonly defined as a sagittal length >7 mm.1e3 After the first trimester of pregnancy, there is no single definition of megacystis, with many different definitions found in the literature.4 One study defined the normal sagittal length as the gestational age in weeks minus 5 mm (95% upper or lower confidence interval [CI]¼7); megacystis was defined as greater than the upper limit of the 95% CI for the gestational age.5 A thickened bladder wall is defined as one that measures >3 mm. L-idronefrożi hija definita bħala dilatazzjoni tal-pelvi renali, kif imkejla fid-dijametru anteroposterior, ta '4 mm fit-tieni trimestru tat-tqala u 7 mm fit-tielet trimestru tat-tqala (Figura 1). Uretra posterjuri dilatata, magħrufa wkoll bħala s-sinjal "keyhole", hija komunement assoċjata ma 'valvi uretrali posterjuri (Figura 2). Barra minn hekk, dilatazzjoni tal-ureterali tista 'tidher minħabba r-rifluss minn pressjoni għolja tal-bużżieqa tal-awrina. Il-kliewi jistgħu jiżviluppaw displasja ċistika jew isiru ekoġeniċi u atrofiati.

Anormalitajiet Assoċjati

Il-biċċa l-kbira tal-każijiet (78 fil-mija) ta 'LUTO huma iżolati. 6 LUTO huwa spiss assoċjat ma' oligohydramnios, li possibilment iwassal għal saqajn bil-mazz jew ipoplażja pulmonari. L-axxite urinarja u l-urinomi perinefriċi jistgħu jseħħu bħala riżultat ta' qsim tal-bużżieqa tal-awrina jew tal-kliewi.

Dijanjosi Differenzjali

L-etjoloġija l-aktar komuni ta 'LUTO hija l-valvi uretrali ta' wara (63 fil-mija), li huma membrani konġenitali fl-uretra ta 'wara li jaġixxu bħala valvi biex jimblukkaw il-minzzjoni. Karatteristiċi klassiċi jinkludu megacystis, ħajt tal-bużżieqa mħaxxen, uretra posterjuri dilatata (sinjal "keyhole"), hydronephrosis bilaterali jew ċisti kortikali, u oligohydramnios. Atresja uretra hija t-tieni l-aktar etjoloġija komuni ta 'LUTO (10 fil-mija) u jista' jkollha l-istess dehra bħal bużżieqa tal-awrina mkabbra ħafna, għalkemm mingħajr uretra dilatata jew dehra ta 'keyhole. B'differenza mill-valvi uretrali ta' wara, li jseħħu biss fl-irġiel, l-atresja uretrali tista' sseħħ kemm fil-fetu maskili kif ukoll fin-nisa.6

Kundizzjonijiet oħra fid-dijanjosi differenzjali ta’ bużżieqa dilatata jinkludu s-sindromu ta’ Prune-Belly (it-trijade ta’ muskolatura addominali laxka jew assenti; bużżieqa dilatata b’ħitan irqaq; u kriptorkidiżmu), anewplojdija (l-aktar komuni trisomija 13,18, jew 21), megacystis-megaureter syndrome (rifluss vesikoureterali sever), u megacystis-microcolony syndrome (bużżieqa tal-awrina b’ħitan irqaq mingħajr uretra posterjuri dilatata; fluwidu amnjotiku normali jew miżjud).6,7 F’fetu femminili, vaġina dilatata kkawżata minn anomalija settali tista’ timita. bużżieqa dilatata. Għandha tiġi kkunsidrata wkoll kloaka persistenti (konverġenza tal-bużżieqa tal-awrina, tar-rektum u tal-vaġina b'ftuħ perineali wieħed). Serje ta 'każijiet kbar sabet li 26.9 fil-mija tad-dijanjosi ta' qabel it-twelid ta 'LUTO kienu pożittivi b'mod falz. L-aktar dijanjosi finali komuni ta 'wara t-twelid f'dawn il-każijiet kienu rifluss vesikoureterali (24.5 fil-mija), distrofija kloakali (18.9 fil-mija), u hydronephrosis (11.3 fil-mija). F'5 każijiet, l-ostruzzjoni ġiet solvuta waqt it-tqala.6

Evalwazzjoni Ġenetika

Testijiet dijanjostiċi b'amniocentesis jew kampjuni ta' villus korjoniku u analiżi tal-mikroarray tal-kromożomi (CMA) għandhom jiġu offruti meta tinstab ostruzzjoni tal-ħruġ tal-bużżieqa tal-awrina. Jekk bużżieqa dilatata u oligohydramnios sever jagħmlu l-amniocentesis mhux fattibbli, l-ittestjar jista 'jsir permezz ta' bijopsija tal-plaċenta jew fuq fluwidu miksub permezz ta 'vesicocentesis. Jekk is-sejbiet tal-ultrasound jew ir-riżultati tat-test tal-iskrinjar jissuġġerixxu anewplojdija komuni, huwa raġonevoli li inizjalment titwettaq analiżi tal-karjotip jew ibridizzazzjoni in situ tal-fluworexxenza, b'rifless għal CMA jekk dawn ir-riżultati tat-test huma mistennija. Jekk ikun hemm anomaliji addizzjonali, konsanwinità, jew storja familjari ta 'kundizzjoni speċifika, l-ittestjar tal-panel tal-ġeni jew is-sekwenzjar tal-exome kultant ikun utli minħabba li CMA ma jiskoprix disturbi ta' ġene wieħed (Mendelian). Jekk jiġi segwit is-sekwenzjar tal-exome, huwa rrakkomandat pariri ġenetiċi ta' qabel u wara t-test minn fornitur b'esperjenza fil-kumplessitajiet tas-sekwenzjar ġenomic. Wara pariri xierqa, screening tad-DNA mingħajr ċelluli huwa għażla għal pazjenti li jirrifjutaw l-evalwazzjoni dijanjostika b'mod partikolari jekk tkun suspettata anewplojdija komuni.

Ġestjoni tat-Tqala u l-Konsenja

Minħabba l-pronjosi ħażina assoċjata ma' LUTO, it-terminazzjoni tat-tqala għandha tiġi offruta. It-teħid ta' deċiżjonijiet kondiviż tal-pazjent jeħtieġ evalwazzjoni bir-reqqa u pariri multidixxiplinarji dwar il-pronjosi. Għal pazjenti li jkomplu t-tqala tagħhom, ġew suġġeriti vesicocenteses serjali biex jevalwaw il-funzjoni renali tal-fetu biex jgħinu jiddeterminaw jekk għandux isir intervent tal-fetu, għalkemm hemm kontroversja dwar il-benefiċċju tagħhom bħala markaturi pronjostiċi.7 Il-fluwidu mill-bużżieqa tal-awrina jitneħħa kompletament darbtejn jew tliet darbiet. sekwenzjali biex ikejlu l-elettroliti urinarji u l-grad ta 'mili mill-ġdid tal-bużżieqa. Il-valuri normali għall-awrina tal-fetu huma kif ġej: sodju<100 mg/dL, chloride<90 mg/ dL, osmolarity<200 mOsm/L, calcium<8 mg/dL, total protein<20 mg/dL, and beta-2-microglobulin<4 mg/dL.8 After the first vesicocentesis, a subsequent ultrasound examination can determine whether the bladder refills. The absence of a bladder refill usually indicates severe renal dysfunction, and no further vesicocenteses are recommended.7

Ġiet stabbilita sistema ta' stadju għal LUTO b'terapiji tal-fetu rakkomandati.7 Interventi possibbli fil-fetu jinkludu ċistoskopija, shunt vesikoamniotiku, jew amnjoinfużjoni. Iċ-ċistoskopija tista' tippermetti kemm id-dijanjosi kif ukoll it-terapija permezz ta' passaġġ ta' wajer ta' gwida mill-uretra jew ablazzjoni bil-lejżer ta' valvi uretrali ta 'wara. Fil-prova PLUTO (Percutaneous vesicoamniotic shunting for fetali Lower Urinary Tract Obstruction), shunt vesicoamniotic ma żiedx is-sopravivenza għal 28 jum meta mqabbel ma 'ġestjoni konservattiva f'analiżi intenzjoni-to-treat iżda żiedet is-sopravivenza bbażata fuq trattament attwali. Il-morbità u l-mortalità kienu għoljin ħafna fiż-żewġ gruppi, u kien hemm rata għolja ta’ kumplikazzjonijiet tax-shunt.9 Amnioinfusions serjali ġew proposti bħala għażla biex jippermettu s-sopravivenza f’każijiet severi billi jitnaqqas ir-riskju ta’ ipoplażja pulmonari, għalkemm id-dejta hija limitata, u aktar hija meħtieġa riċerka biex jiġi ddeterminat ir-rwol xieraq għal dan l-intervent.10

Ġenituri li jixtiequ risuxxitazzjoni sħiħa għandhom jagħtu f'ċentru b'unità tal-kura intensiva tat-trabi tat-trabi ta' livell IV (NICU). B'mod ġenerali, il-mod tal-kunsinna għandu jkun ibbażat fuq indikazzjonijiet ostetriċi tas-soltu u l-preferenzi tal-ġenituri fir-rigward tar-risuxxitazzjoni f'każijiet severi. Twassil qabel iż-żmien ippjanat biex shunt il-bużżieqa tal-awrina ma ġiex muri li huwa ta' benefiċċju.

Pronjosi

LUTO huwa assoċjat ma' morbożità u mortalità għolja tal-fetu u perinatali. L-agħar pronjosi tidher fil-preżenza ta 'oligohydramnios bikrija, severa u fit-tul b'ipoplażja pulmonari assoċjata. Persentaġġ sinifikanti ta 'pazjenti b'valvi uretrali ta' wara se jiżviluppaw mard tal-kliewi fl-aħħar stadju u jeħtieġu dijaliżi u trapjant.13 Dawn il-pazjenti jeħtieġu żjara fit-tul ta 'NICU, ħafna drabi jeħtieġu tubu gastrotomija għal diversi snin, u huma suxxettibbli għal infezzjonijiet u fallimenti tad-dijalisi mekkanika. Barra minn hekk, il-valvi tal-uretra ta 'wara jistgħu jikkawżaw ħsara lill-bużżieqa tal-awrina, u t-tifel jista' jeħtieġ kateterizzazzjoni intermittenti nadifa jew kirurġiji tal-bużżieqa tal-awrina biex tinkiseb kontinenza wara t-twelid u matul il-ħajja.

Sommarju

LUTO tal-fetu huwa kkaratterizzat minn bużżieqa tal-awrina mkabbra, ħajt tal-bużżieqa tal-awrina mħaxxen, u hydronephrosis. Huwa l-aktar komunement ikkawżat minn valvi uretrali ta 'wara. LUTO fetali jista' jwassal għal żvilupp renali anormali u ipoplażja pulmonari u huwa assoċjat ma' rata għolja ta' morbidità u mortalità perinatali. Vesicocentesis u ttestjar ġenetiku għandhom jiġu offruti biex tiġi evalwata l-possibbiltà ta 'intervent tal-fetu, għalkemm l-aħjar intervent u r-riżultati mhumiex ċari. Interventi li ġew irrappurtati jinkludu cystoscopy bi jew mingħajr ablazzjoni tal-valv, shunting vesicoamniotic, jew amnjoinfużjoni. Minkejja l-intervent, il-pronjosi ħafna drabi hija fqira, b'rati għoljin ta 'ipoplażja pulmonari, mard renali fl-aħħar stadju, u disfunzjoni tal-bużżieqa tal-awrina.

REFERENZI

1. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Megacystis tal-fetu fi 10-14 ġimgħat tat-tqala. Ultrasound Obstet Gynecol 1996;8:387–90.

2. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis f'10-14 ġimgħat ta' tqala: difetti fil-kromożomi u riżultat skont it-tul tal-bużżieqa tal-awrina. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:338–41.

3. Kagan KO, Staboulidou I, Syngelaki A, Cruz J, Nicolaides KH. L-iskan tal-11- 13-ġimgħa: dijanjosi u riżultat ta' holoprosencephaly, exomphalos, u megacystis. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36:10–4.

4. Taghavi K, Sharpe C, Stringer MD. Megacystis fetali: reviżjoni sistematika. J Pediatr Urol 2017;13:7–15.

5. Maizels M, Alpert SA, Houston JT, Sabbagha RE, Parilla BV, MacGregor SN. Tul sagittali tal-bużżieqa tal-fetu: moniter sempliċi biex jevalwa d-daqs normali u mkabbar tal-bużżieqa tal-fetu, u tbassar riżultat kliniku. J Urol 2004;172:1995–9.

6. Malin G, Tonks AM, Morris RK, Gardosi J, Kilby MD. Ostruzzjoni konġenitali tal-passaġġ urinarju t'isfel: studju epidemjoloġiku bbażat fuq il-popolazzjoni. BJOG 2012;119:1455–64.

7. Ruano R, Dunn T, Braun MC, Angelo JR, Safdar A. Ostruzzjoni tal-apparat urinarju t'isfel: intervent tal-fetu bbażat fuq stadju prenatali. Pediatr Nephrol 2017;32:1871–8.

8. Abdennadher W, Chalouhi G, Dreux S, et al. Bijokimika tal-awrina tal-fetu fi 13-23 ġimgħat ta' tqala f'ostruzzjoni tal-passaġġ urinarju t'isfel: kriterji għal trattament inuteru. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;46:306–11.

9. Morris RK, Malin GL, Quinlan-Jones E, et al. Shunting vesicoamniotic perkutanju versus ġestjoni konservattiva għal ostruzzjoni tal-passaġġ urinarju t'isfel tal-fetu (PLUTO): prova randomizzata. Lancet 2013;382: 1496–506.

10. Haeri S, Simon DH, Pillutla K. Amnioinfusions serjali għall-palliation pulmonari tal-fetu f'feti b'insuffiċjenza renali. J Matern Fetal Neonatal Med 2017;30:174–6.

11. Kilbride HW, Yeast J, Thibeault DW. Definizzjoni tal-limiti tas-sopravivenza: ipoplażja pulmonari letali wara qsim prematur tal-membrani f'nofs it-trimestru. Am J Obstet Gynecol 1996;175:675–81.

12. Nakayama DK, Harrison MR, de Lorimier AA. Pronjosi ta 'valvi uretrali ta' wara li jippreżentaw mat-twelid. J Pediatr Surg 1986;21:43–5.

13. Morris RK, Kilby MD. Riżultat tal-kliewi u ta' l-iżvilupp newroveloċi fit-tul fi trabi b'LUTO, bi u mingħajr intervent tal-fetu. Early Hum Dev 2011;87:607–10.

For more information:1950477648nn@gmail.com