Insuffiċjenza Adrenali Pedjatrika: Sfidi U Soluzzjonijiet Ⅱ

Disturbi Ġenetiċi u Kundizzjonijiet Oħra f'Riskju Iktar għal Insuffiċjenza Adrenali

Fost id-disturbi tal-bijosintesi tal-kolesterol, hemm is-sindromu Smith-Lemli-Opitz,23 fejn mikroċefalja, mikrognathia, widnejn imdawra lura b'sett baxx, syndactyly tat-tieni u t-tielet sieq, u ġenitali atipiċi jistgħu, għalkemm rari, jingħaqdu ma 'AI; dan id-disturb awtosomali reċessiv huwa dovut għal 7-dehydrocholesterol reductase difettuż sabiex 7-dehydrocholesterol elevat ikun dijanjostiku. F'defiċjenza lisosomal acid lipase A,24 AI hija dovuta għall-kalċifikazzjoni tal-glandola adrenalibħala riżultat ta 'l-akkumulazzjoni ta' lipidi esterifikati; fil-forma tat-trabi, jiġifieri l-marda ta’ Wolman, epatosplenomegalija b’fibrożi epatika u assorbiment ħażin iwasslu għall-mewt fl-ewwel sena tal-ħajja, jekk ma jiġux ikkurati b’terapija ta’ sostituzzjoni ta’ enżimi bħal sebelipase alfa.25

Żvilupp adrenalijistgħu jkunu indeboliti fil-konġenitali X-linkedipoplażja adrenali(AHC),13,26 disturb ikkawżat minn riċettur nukleari difettuż DAX-1, li jippreżenta AI li titlef il-melħ fil-bidu f'madwar nofs il-każijiet, iżda wkoll aktar tard fit-tfulija jew fl-adoloxxenza b'żewġ karatteristiċi ewlenin oħra bħal ipogonadiżmu ipogonadotropiku u spermatoġenesi indebolita. Żewġ sindromi jingħaqduipoplażja adrenalib'restrizzjoni tat-tkabbir intrauterin (IUGR): fis-sindromu IMAGe,27 ikkawżat minn mutazzjonijiet ta 'qligħ tal-funzjoni CDKN1C, IUGR u AI preżenti b'displasja metafisarja u anomaliji ġenitourinarji; Is-sindromu MIRAGE28 minflok huwa kkaratterizzat minn majelodisplasja, infezzjonijiet, anormalitajiet ġenitali, u enteropatija, bħala riżultat ta 'mutazzjonijiet ta' qligħ tal-funzjoni f'SAMD9, b'rati ta 'mortalità elevati.

Servizz ta 'Appoġġ Ta' Wecistanche-L-akbar esportatur ta' cistanche fiċ-Ċina:

Email:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/Tel:+86 15292862950

Shop Għal Aktar Speċifikazzjonijiet Dettalji:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop

IKOLLOK ESTRAT TA' CISTANCHE ORGANIKU NATURALI B'25% ECHINACOSIDE U 9% ACTEOSIDE GĦALL-INFEZZJONI TAL-KLIEI

F'xi kundizzjonijiet oħra, AI hija dovuta għar-reżistenza ACTH. Defiċjenza ta 'Glucocorticoid Familjali tip 1 (FGD1)13,29 u tip 2 (FGD2)30 ġejjin minn riċettur ACTH difettuż (MC2R) jew il-proteina aċċessorja tiegħu MRAP, u t-tnejn preżenti b'insuffiċjenza bikrija ta' glukokortikojdi (ipogliċemija, suffejra fit-tul) u iperpigmentazzjoni qawwija; ġeneralment ikun hemm rispons eċċellenti għat-terapija ta 'sostituzzjoni tal-kortisol, anke jekk il-livelli ta' ACTH jibqgħu elevati.

F'Allgrove jew Triple-A Syndrome,13,31 proteina Aladin difettuża (akronimu għal insuffiċjenza alacrimia-achalasiaadrenal) twassal għal reżistenti primarja għall-ACTH.insuffiċjenza adrenalib'akalasja u dmugħ assenti, ħafna drabi flimkien ma' disfunzjoni newroloġika, jew periferali, ċentrali jew awtonomika. Hija kundizzjoni awtosoma reċessiva, ikkaratterizzata fenotipikament minn mikroċefalja, statura qasira u iperpigmentazzjoni tal-ġilda.32,33

Fost id-disturbi metaboliċi assoċjati mal-AI, id-Defiċjenza ta' Sphingosine-1-Phosphate Lyase (SGPL1)34 hija sfingolipidożi b'diversi karatteristiċi bħal sindromu nefrotiku reżistenti għall-isterojdi, ipotirojdiżmu primarju, testikoli mhux imniżżla, indeboliment newroloġiku, limfopenja, ichthyosis; interessanti, f'każijiet fejn is-sindromu nefrotiku jiżviluppa qabel l-AI, dan tal-aħħar jista 'jiġi mgħotti minn trattament ta' glukokortikojdi.

Adrenoleukodistrofija (ALD) 35-37 hija disturb prossimali reċessiv marbut ma 'X ta' beta-ossidazzjoni minħabba ABCD1 difettuż, fejn l-akkumulazzjoni ta 'aċidi grassi ta' katina twila ħafna (VLCFA) taffettwa fi kważikażijiet kollha glandola adrenalifost tessuti oħra. Il-biċċa l-kbira tal-pazjenti jippreżentaw b'indeboliment newroloġiku progressiv, iżda f'xi wħud, l-AI hija l-unika (bejn wieħed u ieħor 10%) jew l-ewwel manifestazzjoni, għalhekk kull AI mhux spjegata fis-subien għandha tirċievi evalwazzjoni tal-VLCFA fil-plażma biex tiġi djanjostikata ALD u tnaqqas l-involviment ċerebrali permezz ta' dieta baxxa ta' VLCFAs (Lorenzo's żejt) u trapjant alloġeniku tal-mudullun.Mard bikri-terapiji li jimmodifikaw ġew żviluppati. It-terapija tal-ġeni żżid kopji funzjonali ġodda tal-ġene ABCD1 fiċ-ċelloli staminali ematopojetiċi permezz ta' vettur lentivirali li jerġa' jdaħħal iċ-ċelloli modifikati fid-demm tal-pazjent. Provi riċenti juru riżultati inkoraġġanti.38

Fis-sindromu ta 'Zellweger, ikkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġeni tal-peroxin (PEX), il-perossisomi huma assenti, u l-preżentazzjoni tal-mard isseħħ fil-perjodu tat-twelid, b'rati baxxi ta' sopravivenza wara l-ewwel sena tal-ħajja. Fl-aħħarnett, id-disturbi mitokondrijali ġew deskritti biex kultant jiżviluppaw AI: sindromu Pearson (anemija sideroblastika,disfunzjoni tal-frixa), is-sindromu MELAS (enċefalopatija b’episodji simili ta’ puplesija), u s-sindromu ta’ Kearns-Sayre (oftalmopleġija esterna, imblukkar tal-qalb, bidliet pigmentari tar-retina) jappartjenu għal din il-klassi.39

Il-patoġenesi awtoimmuni (marda ta 'Addison) tammonta għal madwar 15% tal-każijiet ta' AI primarja fit-tfal, b'kuntrast ma 'adolexxenti u adulti fejn hija l-aktar mekkaniżmu komuni; nofs dawn it-tfal jippreżentaw involviment ta' glandoli oħra wkoll. Żewġ sindromi jirrikonoxxu kombinazzjonijiet speċifiċi: f'Awtoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 (APS1, jew APECED)40 regolatur awtoimmuni difettuż AIRE jikkawża AI, ipoparatirojdiżmu, ipogonadiżmu, assorbiment ħażin, kandidjasi mukokutanja kronika; APS2 normalment preżenti aktar tard fil-ħajja (it-tielet erbgħa deċennji) b'AI, tirojdite, u dijabete mellitus tat-tip 1 (T1DM). Antikorpi kontra l-enzima 21-hydroxylase huma l-karatteristika tal-APS.

Minbarra disturb ġenetiku, ġiet stabbilita rabta qawwija bejn il-kundizzjonijiet awtoimmuni u l-AI primarja awtoimmuni, b'aktar minn 50% tal-pazjenti b'dawn tal-aħħar għandhom ukoll disturb endokrinali awtoimmuni wieħed jew aktar; min-naħa l-oħra, ftit pazjenti biss b'T1DM jew tirojdite awtoimmuni jew il-marda ta' Graves jiżviluppaw AI. Bħala eżempju, fi studju ta' 629 pazjent b'T1DM, 11 biss (1.7%) ippreżentaw 21-awtoantikorpi hydroxylase, bi tlieta minnhom kellhom AI.41 Madankollu, dawn il-pazjenti għandhom jitqiesu f'riskju akbar għal kundizzjoni. li huwa potenzjalment fatali iżda faċli biex tiġi djanjostikata u kkurata; għalhekk huwa raġonevoli li jiġu skrinjati għall-AI awtoimmuni tal-inqas pazjenti b'T1DM, b'mod sinifikanti jekk assoċjati ma' DQ8 HLA flimkien ma' alleli DRB*0404 HLA, li ġew osservati li jiżviluppaw AI fi 80% tal-każijiet jekk ukoll 21- awtoantikorpi hydroxylase pożittivi.42

Rigward it-tfixkil immunoloġiku, ir-rabta mal-marda coeliac minflok hija stabbilita sew: il-pazjenti coeliac għandhom riskju ta' 11-darbt akbar għall-AI, filwaqt li fi studju, 6 minn 76 pazjent b'AI kellhom il-marda coeliac, sabiex l-evalwazzjoni reċiproka għandha tkun mogħtija f’dawn il-pazjenti.43,44

Insuffiċjenza Adrenali Subklinika

L-AI subklinika hija sfida partikolarment insidjuża għal endokrinologu pedjatriku. Jirrappreżenta l-istadju prekliniku tal-marda ta' Addison meta l-awtoantikorpi 21-hydroxylase huma diġà skoperti iżda għadhom nieqsa minn sintomi evidenti. 21-Il-pożittività tal-awtoantikorpi hydroxylase għandha riskju akbar li tiżviluppa AI ċara fit-tfal milli fl-adulti: fi studju, ir-riskju stmat kien 100% fit-tfal kontra 32% fl-adulti fuq perjodu medju ta' sitt snin ta' segwitu .45 Peress li l-kriżi adrenalihija kundizzjoni potenzjalment letali, huwa essenzjali li tiġi rikonoxxuta u mmaniġġjata b'mod adegwat l-AI subklinika.

Għalkemm asintomatiku b'definizzjoni, l-AI subklinika tista' tippreżenta sintomi mhux speċifiċi bħal għeja, letarġija, sintomi gastrointestinali (dardir, rimettar, dijarea, stitikezza), u pressjoni baxxa; tensjonijiet fiżiċi jew psiko-soċjali jistgħu kultant jaggravaw dawn is-sintomi. Meta s-sintomi jkunu nieqsa, l-AI subklinika tista’ tiġi identifikata grazzi għall-ko-okkorrenza ma’ endokrinopatiji awtoimmuni oħra.46

21-titer tal-awtoantikorpi hydroxylase huwa meqjus bħala markatur tal-attività awtoimmuni u jikkorrelata mal-progressjoni tal-marda.47 Fatturi ta’ riskju oħra rrappurtati għall-evoluzzjoni tal-marda jinkludu età żgħira, sess maskili, atirojdiżmu ipopar jew koeżistenza ta’ kandidjasi, attività akbar tar-renin, jew mibdula. test synacthen bil-linja bażi normali tal-cortisol u ACTH.45 L-elevazzjoni tal-ACTH ġiet irrappurtata bħala l-aħjar tbassir tal-progressjoni għall-istadju kliniku fi żmien sentejn (94% sensittività u 78% speċifiċità).48

Il-ġestjoni ta' pazjenti b'AI subklinika għandha tinkludi cortisol fis-serum, ACTH, kejl tar-renin, u test ta' synacthen. Jekk normali, cortisol u ACTH għandhom jiġu ripetuti fi 12-18-il xahar, filwaqt li t-test tas-synacthen kull sentejn. Wara li r-riżultati tat-test synacthen ikunu subnormali, il-kortisol u l-ACTH għandhom jiġu evalwati kull 6-9 xhur jekk l-ACTH jibqa’ fil-medda jew kull sitt xhur jekk l-ACTH isir elevat.49 F’dan l-aħħar każ, għandha tinbeda terapija bl-idrokortiżon.19 Din l-istrateġija tipprevjeni kriżijiet akuti u possibbilment itejbu l-kwalità tal-ħajja f'pazjenti li jirrappurtaw sintomi mhux speċifiċi.

Dijanjosi

Evalwazzjoni tal-laboratorju ta’ pazjent stabbli b’AI suspettata għandha tibda b’kejl ta’ cortisol fis-serum u ACTH flimkien filgħodu kmieni (bejn is-6 u t-8 AM) (Figura 2)

Figura 2 Algoritmu dijanjostiku għal insuffiċjenza adrenali

Għalkemm ta 'spiss inkluż fil-ħidma estensiva ta' tifel ma tiflaħx, valur ta 'kortisol wieħed huwa normalment ta' sfida biex jiġi interpretat: ir-ritmu ta 'cortisol ċirkadjan huwa varjabbli ħafna u l-quċċata ta' filgħodu hija imprevedibbli; livelli ta' cortisol filgħodu fi tfal b'AI dijanjostikata jistgħu jvarjaw sa 706 nmol/L (97 perċentil); diversi fatturi, bħall-estroġeni eżoġeni, jistgħu jbiddlu l-valuri totali tal-kortisol fis-serum billi jinfluwenzaw il-kortisol ħieles mal-globulina li torbot il-kortisol jew il-proporzjon tal-kortisol marbut mal-albumina.7

Hija osservata wkoll varjabilità sinifikanti skont it-tip speċifiku ta 'assaġġ tal-cortisol; għalhekk, huwa rakkomandat li tiċċekkja l-firxiet ta 'referenza mal-laboratorju. L-analiżi tal-ispettrometrija tal-massa u l-metodi l-ġodda tal-pjattaforma (Roche Diagnostics Elecsys Cortisol II)50 għandhom aktar speċifiċità minħabba li jiskopru konċentrazzjonijiet ta’ kortisol aktar baxxi minn immunoassays standard.15 Kortisol fis-serum baxx b’livelli ACTH normali jew baxxi huwa kompatibbli ma’ CAI. F'każijiet bħal dawn, il-livelli ta' kortisol fis-serum ta' filgħodu taħt it-3 µg/dL (83 nmol/L) jipprevedu l-aħjar AI, filwaqt li valuri akbar minn 13 µg/dL (365 nmol/L) għandhom it-tendenza li jeskluduha.51 Din hija r-raġuni għaliex f'ħafna każijiet, test dinamiku huwa meħtieġ għad-dijanjosi u ġie introdott biex jevalwa l-assi ipotalamika-pitwitarja-adrenali (HPA) f’każ ta’ valuri intermedji.5

It-test tat-tolleranza għall-insulina (ITT) huwa meqjus bħala l-istandard tad-deheb għad-dijanjosi CAI peress li l-ipogliċemija tirriżulta f'attivazzjoni eċċellenti tal-assi HPA; barra minn hekk, tippermetti evalwazzjoni simultanja tal-ormon tat-tkabbir f'pazjenti b'CPHD suspettat. Il-kortisol fis-serum jitkejjel fil-linja bażi u 15, 30, 45, 60, 90, u 120 minuta wara l-għoti ġol-vini ta' 0.1 UI/Kg insulina regolari; it-test huwa validu jekk il-glukożju fis-serum jitnaqqas b’50% jew inqas minn 2.2 mmol/L (40 mg/dL).52 CAI jiġi djanjostikat għal a<20 µg/dL (550 nmol/L) cortisol value at its peak.15 Hypoglycemic seizures and hypokalemia (due to glucose infusion) are the main risks of this test so it is contraindicated in case of a history of seizures or cardiovascular disease.

It-test tal-istimulazzjoni tal-glukagon (GST, 30 µg/Kg sa 1 mg im glucagon b’kejl tal-kortisol kull 30 min għal 180 min) jippermetti evalwazzjoni kemm ta’ CAI kif ukoll ta’ defiċjenza tal-ormon tat-tkabbir iżda huwa kkaratterizzat minn effetti sekondarji gastrointestinali frekwenti u speċifiċità fqira.8

Metyrapone huwa inibitur ta' 11-hydroxylase, u b'hekk inaqqas is-sintesi tal-kortisol u jneħħi r-rispons negattiv tiegħu dwar ir-rilaxx ta' ACTH. It-test ta' metyrapone matul il-lejl huwa bbażat fuq għoti orali ta' 30 mg/Kg metyrapone f'nofs il-lejl, u kejl ta' 11-deoxycortisol filgħodu ta' wara: fil-każ ta' CAI, il-livell tiegħu mhux se jilħaq 7 µg/dL (200 nmol/L ). Dan it-test jista', madankollu, jinduċi ankriżi adrenalisabiex rarament titwettaq.

Minħabba l-profil tas-sigurtà u l-eżattezza tagħhom, analogi tal-corticotropin bħal tetracosactrin (Synacthen®) jew cosyntropin (Cortrosyn®) huma rakkomandati bħala testijiet ta 'stimulazzjoni tal-ewwel linja. Madankollu, riżultati negattivi foloz huma probabbli fil-każ ta’ defiċjenza reċenti jew moderata ta’ ACTH, li ma kienx iwassalatrofija adrenali. It-test ta' synacthen ta' doża standard qasira (SDSST) huwa bbażat fuq għoti ta' kunjett ta' Synacthen ta' 250 µg b'kejl tal-kortisol fis-serum fil-linja bażi u 30 u 60 minuta wara. CAI jiġi djanjostikat jekk il-livell massimu ta' cortisol hu<16 µg/dL (440 nmol/ L), or excluded if >39 µg/dL (1076 nmol/L). Madankollu, il-cut-offs kemm għall-assaġġ tal-immunoassaġġ tal-pjattaforma l-ġdida kif ukoll għall-analiżi tal-kortisol fis-serum tal-ispettrometrija tal-massa huma 13.5 sa 14.9 mcg/ dL (373 sa 412 nmol/L).53 Id-doża ta’ 250 µg Synacthen hija meqjusa bħala stimolu suprafiżjoloġiku peress li hija 500 darba. akbar mid-doża minima ta' ACTH irrappurtata li tinduċi rispons massimu ta' cortisol (500 ng/1.73 m2). It-test tas-synacthen qasir b'doża baxxa (LDSST) ġie introdott bħala test tal-ewwel linja aktar sensittiv fi tfal ta' aktar minn sentejn.54 Id-doża rakkomandata hija 1 µg55, li tinsab f'1 mL tas-soluzzjoni miksuba permezz tad-dilwizzjoni ta' 250. kunjett ta' µg f'250 mL salina. Il-livell ta’ kortisol fis-serum imbagħad jitkejjel fil-linja bażi u wara 30 minuta, li jirriżulta f’dijanjosi ta’ CAI jekk<16 µg/dL (440 nmol/L), otherwise ruling it out if >22 µg/dL (660 nmol/L). Bl-użu ta' dawn il-limiti, LDSST huwa aktar preċiż minn SDSST fit-tfal, b'erja taħt il-kurva ROC ta' 0.99 (95% CI 0.98–1.00).56 LDSST ma ġiex ivvalidat fi pazjenti morda b'mod akut, disturbi akuti pitwitarji jew kirurġija jew terapija bir-radjazzjoni, u ċiklu indebolit ta 'rqad-qawmien. Pazjenti b'riżultat ta' LDSST indeterminat għandhom jiġu studjati aktar b'ITT jew test ta' metyrapone.

Fl-aħħarnett, it-test CRH huwa bbażat fuq amministrazzjoni ta’ 1 µg/Kg uman CRH (Ferring®) u jista’ jiddifferenzja AI sekondarja minn terzjarja, iżda l-limiti tiegħu għadhom mhumiex definiti b’mod preċiż.57

Ladarba CAI tiġi djanjostikata, għandhom jiġu vvalutati ormoni pitwitarji oħra (prolactin, IGF1, LH, FSH, fT4, TSH), u għandha ssir MRI tar-reġjun pitwitarju biex jiġu esklużi proċessi neoplastiċi jew infiltrattivi.

Primarjainsuffiċjenza adrenali(PAI) should be suspected in case of low serum cortisol with elevated ACTH levels. When hypocortisolemia has been confirmed, ACTH levels >66 pmol/L jew aktar mid-doppju tal-limitu ta' fuq l-aħjar ibassar PAI. Madankollu, test dinamiku ta’ konferma huwa dejjem rakkomandat għad-dijanjosi.19 Minħabba l-eżattezza komparabbli bejn SST standard u b’doża baxxa rrappurtata f’dawn il-pazjenti, SDSST huwa rakkomandat bħala l-aktar test fattibbli.58 Barra minn hekk, każijiet suspettati ta’ PAI għandhom jirċievu attività ta’ renin fil-plażma jew valutazzjoni diretta tar-renin u l-aldosterone biex tiġi evalwata d-defiċjenza tal-mineralokortikojdi.

Xogħol etjoloġiku ta' PAI ikkonfermat għandu jibda minn valutazzjoni ta' 21-hydroxylase antikorpi: jekk pożittiv, dijanjosi differenzjali tinkludi l-marda ta' Addison u APS1 jew APS2. Pazjenti adrenali negattivi għall-awtoantikorpi għandhom minflok jiġu skrinjati għal CAH billi jitkejlu 17- hydroxyprogesterone, ALD (jekk raġel żagħżugħ) billi jiġi vvalutat VLCFA, u tuberkulożi jekk endemika;glandoli adrenaliimmaġini se tlesti l-ħidma sabiex teskludi infezzjoni, emorraġija, jew tumur.6

Filwaqt li l-iskrining universali tat-twelid huwa diġà implimentat għal CAH f'ħafna pajjiżi, li jippermetti terapija ta 'sostituzzjoni f'waqtha, kortisol bażali tal-bżieq u kejl tal-kortisone tal-bżieq jistgħu jtejbu l-iskrining CAI fil-futur: din it-teknika hija sempliċi, kosteffettiva, u indipendenti mill-proteini li jorbtu. 15

Trattament

Il-pazjenti kollha b'insuffiċjenza adrenali jeħtieġu terapija ta' sostituzzjoni tal-glukokortikojdi fit-tul. Individwi b'PAI jeħtieġu wkoll sostituzzjoni ta' mineralokortikojdi, flimkien ma' teħid ta' melħ kif meħtieġ (Tabella 4). Inkella, il-linji gwida ma jirrakkomandawx sostituzzjoni ta 'androġeni.5,9,19

L-idrokortiżon orali huwa t-trattament ta' sostituzzjoni tal-ewwel għażla fit-tfal minħabba l-half-life qasira tiegħu, il-quċċata rapida fil-konċentrazzjoni fil-plażma, qawwa aktar baxxa, u inqas effetti avversi minn prednisolone u dexamethasone. 7.5 sa 15 mg/m2/jum, maqsum f'żewġ, tlieta jew erba' dożi.19 L-ewwel u l-akbar doża għandha tittieħed mal-qawmien, l-oħra kmieni wara nofsinhar biex jiġu evitati disturbi fl-irqad. Dożaġġ żgħir u frekwenti jimita r-ritmu fiżjoloġiku tas-sekrezzjoni tal-kortisol, iżda l-ogħla livelli tal-kortisol wara li tieħu l-mediċina u perjodi fit-tul ta’ ipokortisolemija bejn id-dożi huma deskritti.8,9 Xi tfal jesperjenzaw konċentrazzjonijiet baxxi ta’ kortisol u sintomi ta’ insuffiċjenza tal-kortisol (eż., għeja, dardir , uġigħ ta’ ras) minkejja modifiki fid-dożaġġ. Din il-koorti ta 'pazjenti tista' tieħu vantaġġ mill-użu ta 'formulazzjoni ta' idrokortiżon b'rilaxx modifikat, bħal Chronocort® u Plenadren®. Plenadren®, approvat għall-adulti, jikkonsisti f'kisja ta 'hydrocortisone rilaxxata malajr, segwit minn rilaxx bil-mod ta' hydrocortisone miċ-ċentru tal-pillola. Huwa disponibbli bħala pilloli ta' 5 u 20 mg. Park et al juru profili tal-kortisol aktar bla xkiel u mudelli normali ta’ tkabbir u żieda fil-piż bl-użu ta’ Plenadren® fit-tfal.59 Fi ftit każijiet, l-infużjoni kontinwa taħt il-ġilda ta’ idrokortiżon bl-użu tat-teknoloġija tal-pompa tal-insulina wriet li hija għażla fattibbli, tollerata tajjeb u sigura għal magħżula. pazjenti b’rispons fqir għat-terapija konvenzjonali.19

Il-monitoraġġ tat-terapija tal-glukokortikojdi huwa bbażat fuq it-tkabbir, iż-żieda fil-piż, u l-benessri. Il-kejl tal-kortisol normalment ma jkunx utli, apparti każijiet meta teżisti diskrepanza bejn id-dożi ta’ kuljum u s-sintomi tal-pazjent.15 L-użu konkomitanti ta’ hydrocortisone u indutturi ta’ CYP3A4, bħal Rifampicin, Phenytoin, Carbamazepine, jeħtieġ doża akbar ta’ glukokortikojdi. Bil-maqlub, l-inibizzjoni ta' CYP3A4 tfixkel il-metaboliżmu ta' hydrocortisone.5

Is-sostituzzjoni ta 'mineralokortikojdi mhix meħtieġa jekk il-pazjent ikollu assi normali renin-angiotensin-aldosterone u, għalhekk, sekrezzjoni normali ta' aldosterone, kif ukoll f'CAI. B'kuntrast, pazjenti b'PAI u defiċjenza kkonfermata ta' aldosterone jeħtieġu fludrocortisone fid-dożaġġ ta' 0.1–{0.2 mg/jum meta jingħata flimkien ma' hydrocortisone, li għandu xi attività mineralokortikojde. Meta tuża glukokortikojdi sintetiċi oħra għas-sostituzzjoni, jistgħu jkunu meħtieġa dożi ogħla ta 'fludrocortisone. Trabi iżgħar minn sena għandhom ukoll jiġu supplimentati bil-klorur tas-sodju minħabba l-konsum relattivament baxx ta 'sodju fid-dieta u r-reżistenza renali relattiva għall-mineralokortikojdi. Id-doża hija madwar gramma 1 (17 mEq) kuljum.19

Il-kirurġija u l-anestesija jżidu l-ħtieġa tal-glukokortikojdi matul il-perjodi ta 'qabel, intra-, u wara l-operazzjoni (Tabella 4). It-tfal kollha b'AI għandhom jirċievu doża ġol-vini ta' hydrocortisone fl-induzzjoni (2 mg/kg għal kirurġija minuri jew maġġuri taħt anestesija ġenerali). Għal proċeduri minuri jew sedazzjoni, it-tifel għandu jirċievi doża doppja ta 'filgħodu ta' hydrocortisone oralment.60

Il-kriżi adrenali hija kundizzjoni ta 'theddida għall-ħajja, it-trattament huwa effettiv jekk jingħata fil-pront, u m'għandux jittardja għal kwalunkwe raġuni. Hydrocortisone għandu jingħata kemm jista' jkun malajr b'bolus ġol-vini ta' 4 mg/kg segwit b'infużjoni kontinwa ta' 2 mg/kg/kuljum sal-istabbilizzazzjoni. B'mod alternattiv, jista 'jiġi amministrat bħala bolus kull erba' sigħat ġol-vini jew ġol-muskoli. F'aċċess periferali diffiċli fil-vini, ir-rotta intramuskolari għandha tintuża bħala l-ewwel għażla. Sabiex tiġi miġġielda l-pressjoni baxxa, għandu jingħata bolus ta' salina normali 0.9% f'doża ta' 20 mL/kg; jista 'jirrepeti sa total ta' 60 mL/kg fi żmien siegħa għal xokk. Jekk ikun hemm ipogliċemija, għandu jingħata 10% dextrose f'doża ta' 5 mL/kg.5,19,61,62.

Patients with AI require additional doses of glucocorticoids in case of physiologic stress such as illness or surgical procedures to avoid an adrenal crisis. Home management of illness with a fever (>38 grad ), rimettar jew dijarea, hija bbażata fuq iż-żieda minn darbtejn sa tliet darbiet id-doża tas-soltu orali. Jekk it-tifel ma jkunx kapaċi jittollera terapija orali, għandha tingħata injezzjoni ġol-muskoli ta 'hydrocortisone (Tabella 4).

L-edukazzjoni għal dawk li jieħdu ħsiebhom u l-pazjenti (jekk adolexxenti) hija kruċjali biex tiġi evitata kriżi adrenali. Huma għandhom jagħrfu sinjali u sintomi ta 'kriżi adrenali u għandhom jirċievu karta ta' emerġenza sterojdi bir-regoli tal-ġurnata tal-mard. It-tobba li jippreskrivu għandhom jipprovdu għal glukokortikojdi orali addizzjonali u taħriġ adegwat fl-injezzjoni ta 'emerġenza ta' hydrocortisone.

Referenzi

1. Charmandari E, Nicolaides N, Chrousos G. Insuffiċjenza adrenali.Lancet. 2021;383(9935):2152–2167. doi:10.1016/S0140-6736(13) 61684-0

2. PC abjad. Insuffiċjenza adrenokortika. Fi:Ktieb ta' Test ta' Nelson tal-Pedjatrija. Elsevier.2019:11575–11617. 

3. PC abjad. Fiżjoloġija tal-glandola adrenali.Ktieb ta' Test ta' Nelson tal-Pedjatrija. Elsevier.2019. 

4. Butler G, Kirk J. Disturbi tal-glandola adrenali. Fi:Endokrinoloġija Pedjatrika u Dijabete. Oxford University Press.2020:274–288. 

5. Patti G, Guzzeti C, Di Iorgi N, Loche S. Insuffiċjenza adrenali ċentrali fit-tfal u l-adolexxenti.L-aħjar Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(4):425–444. doi:10.1016/j. beem.2018.03.012

6. Martin-grace J, Dineen R, Sherlock M, Thompson CJ. Insuffiċjenza adrenali: fiżjoloġija, preżentazzjoni klinika u sfidi dijanjostiċi.Clin Chim Acta. 2020;505:78–91. doi:10.1016/j.cca.2020.01.029

7. Shaunak M, Blair JC, Davies JH. Kif tinterpreta kejl wieħed tal-kortisol.Arch Dis Tfal Educ Pract. 2020;105:347–351. doi:10.1136/archdischild-2019-318431

8. Park J, Didi M, Blair J. Id-dijanjosi u t-trattament ta 'insuffiċjenza adrenali matul it-tfulija u l-adolexxenza.Arch Dis Tfal. 2016;101:860–865. doi:10.1136/archdischild-2015-308799

9. Husebye ES, Pearce SH, Krone NP, Kämpe O. Insuffiċjenza adrenali.Lancet. 2021;397:613–629. doi:10.1016/S0140-6736(21)00136-7

10. Speiser P, Azziz R, Baskin L, et al. Iperplażja adrenali konġenitali minħabba defiċjenza ta' sterojdi 21-hydroxylase: linja gwida tal-prattika klinika tas-Soċjetà Endokrinali.J Clin Endocrinol Metab. 2010;95 (9):4133–4160. doi:10.1210/jc.2009-2631

Servizz ta 'Appoġġ Ta' Wecistanche-L-akbar esportatur ta' cistanche fiċ-Ċina:

Email:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/Tel:+86 15292862950

Shop Għal Aktar Speċifikazzjonijiet Dettalji:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop

IKOLLOK ESTRAT TA' CISTANCHE ORGANIKU NATURALI B'25% ECHINACOSIDE U 9% ACTEOSIDE GĦALL-INFEZZJONI TAL-KLIEI