Pazjenti bil-Mard tal-Kliewi Spiss Ikollhom Ħalq Niexef U Jixtiequ Jixorbu, U Żviluppaw Insuffiċjenza tal-Kliewi Wara 4 Snin. Kif Tittrattaha?

Ilkoll nafu li ħafna mard jista 'faċilment jaffettwa l-kliewi. Riċentement, pazjent li sofra minn mard tal-kliewi mhux spjegat għal 4 snin, naqas ir-rata ta 'filtrazzjoni glomerulari (eGFR) u lmenta b'ħalq xott u għajnejn xotti wasal fid-dipartiment tan-nefroloġija. It-tabib iddijanjostikat, u Instab li kien hemm problema fis-sistema immuni. X'ġara?

Ikklikkja għal cistanche benefiċċji u effetti sekondarji għall-mard tal-kliewi

Fil-qosor tal-każ

Il-pazjenta, mara ta' 28 sena, kellha mard kroniku tal-kliewi li progressivament aggravat għal 4 snin, b'eGFR stmat ta' 46 ml/min, u l-kawża ma kinitx magħrufa. Il-pazjent ippreżenta sintomi ta 'għeja, mard ta' rifluss gastroesophageal, gastrite, ekżema, rinite allerġika, emigranja, artralġja simmetrika, ebusija fl-idejn, polz, minkbejn, u irkopptejn, u l-aktar reċentement dispnea fuq sforz.

Interrogazzjoni ulterjuri sabet li l-pazjent kellu sintomi ta 'għajnejn xotti fit-tul, ħalq xott, ħanqa, u sogħla xotta, u lmenta li "tieħu qtar għall-għajnejn diversi drabi kuljum" u "dejjem iżomm flixkun ilma ma' ġenbu." Jiċħad fotosensittività, raxx fil-wiċċ, selħiet fil-ħalq, u dijarea idemmgħu.

Medikazzjoni: Amministrazzjoni orali ta 'kuljum ta' famotidine biex tikkontrolla s-sintomi tar-rifluss, id-dożaġġ u l-frekwenza mhux magħrufa.

Storja tal-familja: Diversi qraba tat-tieni u t-tielet grad sofrew minn mard awtoimmuni, inkluż lupus erythematosus sistemiku (SLE), granuloma bi polianġiite, u s-sindromu ta 'Sjogren (SS).

Eżami fiżiku: dentizzjoni sħiħa, sinovite simmetrika ħafifa, sensittività mal-palpazzjoni tal-ġogi metacarpophalangeal, sensittività mal-palpazzjoni tal-ġogi tal-irkoppa mediali bilaterali, nefħa ħafifa tal-glandoli parotidi mingħajr sensittività, tkabbir ħafif ta 'lymph node submandibulari. L-awskultazzjoni tal-qalb u tal-pulmuni ma wriet l-ebda anormalitajiet; l-ebda raxx malar, petekija, lymph nodes Osler, emorraġija lobulari, jew tħaxxin tal-ġilda ma nstabu fuq il-ġilda tal-ġisem kollu.

L-antikorpi antinukleari huma antikorpi mhux speċifiċi li jinstabu f'varjetà ta' mard awtoimmuni u għalhekk għandhom jintużaw biss għall-iskrinjar.

L-antikorpi anti-SSA jkunu l-aktar utli biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi suspettata f'dan il-pazjent, SS primarju. Studji ppubblikati f'dawn l-aħħar snin wrew li r-riżultati tal-bijopsija tal-glandola tal-bżieq labiali u l-antikorpi anti-SSA ( plus ) għandhom l-ogħla piż fil-klassifikazzjoni ta 'pazjenti b'SS primarja. Il-Kulleġġ Amerikan tar-Rewmatoloġija (ACR) u l-European League Against Rheumatism (EULAR) żviluppaw il-kriterji ta 'klassifikazzjoni għall-SS ibbażati fuq dan. Barra minn hekk, każijiet negattivi kontra l-SSA u kontra l-SSB ( plus ) m'għadhomx jitqiesu fil-klassifikazzjoni tal-marda. Madankollu, il-kriterji ta' klassifikazzjoni ACR/EULAR huma maħsuba primarjament għal skopijiet ta' riċerka u mhumiex maħsuba biex jintużaw għad-dijanjosi ta' mard awtoimmuni sistemiku. Bħalissa m'hemm l-ebda kriterji dijanjostiċi għall-SS primarja.

Antikorpi anticentromere huma komunement assoċjati ma 'sklerożi sistemika u rarament jidhru fl-SS, bi prevalenza rrappurtata ta' madwar 6 fil-mija fl-akbar koorti. Pazjenti SS b'antikorp anti-centromere ( plus ) kellhom proporzjon ogħla tal-fenomenu ta 'Raynaud, deformità ta' ċifra iebsa (swaba) u disfunzjoni tal-glandola exocrine.

Il-krijoglobulini mhumiex speċifiċi u jistgħu jinstabu f'varjetà ta 'mard. It-Tip 1 huwa kkaratterizzat minn gammopatija monoklonali u ħafna drabi huwa assoċjat ma 'tumuri malinni, filwaqt li t-tipi 2 u 3 huma poliklonali u assoċjati ma' mard awtoimmuni (inklużi SS u SLE) u infezzjoni.

Minbarra l-SLE u l-SS, l-involviment renali jista 'jidher f'diversi mard awtoimmuni bħal vaskulite u mard tal-membrana tal-kantina anti-glomerulari. Meta wieħed iqis li l-insuffiċjenza renali progressiva tal-pazjent kienet relatata ma 'mard awtoimmuni, sar eżami komprensiv tal-laboratorju. Ir-riżultati ewlenin huma kif ġej (valuri normali fil-parentesi):

Rutina tad-demm: emoglobina 97 g/L; volum korpuskulari medju 76.9 fl (78.2-97.9 fl).

Elettroliti: potassju fis-serum 3.3 mmol/L; bikarbonat 16 mmol/L (22-26 mmol/L); gap anjoniku 15 mmol/L (7-15 mmol/L).

Funzjoni renali: nitroġenu urea fid-demm 27 mg/dl (7-20 mg/dl); krejatinina fis-serum 1.85 mg/dl (0.84-1.21 mg/dl); eGFR stmat 37 ml/min (60 ml/min).

Rata ta' sedimentazzjoni ta' l-eritroċiti: Rata ta' sedimentazzjoni ta' eritroċiti 47 mm/h (0-29 mm/h).

Immunization: antinuclear antibody >12.0 u (1.0 u); antikorp dsDNA<12.3 IU/ml (<30.0 IU/ml); rheumatoid factor 21 IU/ml (<15 IU/ml); anti-cyclic citrulline Peptide antibody <15.6 u (<20.0 u); anti-centromere antibody 1.0 u (<1.0 u); anti-SS-A/Ro antibody >8.0 U (<1.0 U); anti-SS-B/La antibody 3.2 U ( < 1.0 U); normal complement levels; polyclonal hypergammaglobulinemia; negative cryoglobulins.

Test tal-awrina: ċelluli ħomor tad-demm tal-awrina 51-100/HP, komponenti anormali < 25 fil-mija; 24-siegħa kwantifikazzjoni tal-proteina 442 mg; proteina li tgħaqqad ir-retinol/kreatinina 37,021 mg/g Cr (< 130 mg/g Cr).

jemmnu li wara li raw dan, il-qarrejja kollha għandhom fehim ċar tad-dijanjosi ta 'dan il-pazjent. Flimkien ma 'eżami tal-laboratorju, storja medika, u antikorp pożittiv anti-SS-B/La, il-pazjent jista' jiġi djanjostikat b'SS primarju, li jaggrava u jikkawża involviment tal-kliewi.

X'kienet id-dijanjosi renali inizjali f'dan il-pazjent?

Nefrite tubulointerstizjali (TIN) hija l-aktar manifestazzjoni renali komuni ta' SS primarja, li sseħħ f'madwar żewġ terzi tal-pazjenti li jgħaddu minn bijopsija renali.

Minħabba l-kors moħbi tal-marda u sintomi kliniċi ħfief, jista 'jkun hemm insuffiċjenza renali sinifikanti meta tiġi skoperta. Aċidożi tubulari tal-kliewi distali (RTA) hija l-manifestazzjoni klinika ewlenija li twassal għal żamma ta 'aċidu renali jew telf ta' joni tal-bikarbonat. Gap anjoniku normali sekondarju għal telf ta 'bikarbonat jappoġġja RTA. Pazjenti mingħajr dijarea jew ileali/kolostomija għandhom jiġu kkunsidrati għal alkaxxenza renali.

Livelli elevati ta 'proteina li torbot ir-retinol, li hija ffiltrata liberament mill-glomerulus u kważi kompletament assorbita mill-ġdid fit-tubuli prossimali, hija waħda mill-aktar riżultati sensittivi u suġġestivi ta' funzjoni indebolita tat-tubuli prossimali.

Meta wieħed iqis is-suspett għoli ta 'involviment renali, saret bijopsija renali, li żvelat nefrite interstizjali akuta u kronika ħafifa b'nefrite ħafifa fokali (atrofija tubulari ħafifa u fibrożi interstizjali). Glomeruli wrew proliferazzjoni extra-kapillari segmentali ta 'fibroblasti u sklerożi ġenerali, filwaqt li l-bqija kienu sklerożi mezanġjali ħafifa mingħajr formazzjoni ovvja ta' ċelluli mesanġjali.

Ibbażat fuq id-disturb tal-elettroliti tal-pazjent (ipokalemija, sostituzzjoni tal-aċidu), insuffiċjenza renali, u riżultati ta 'bijopsija, id-dijanjosi kienet RTA distali kkawżata minn TIN kronika.

X'inhu l-aħjar trattament inizjali għal dan il-pazjent?

Il-funzjoni renali tal-pazjent iddeterjorat gradwalment matul is-snin, b'RTA distali twassal għal ipokalemija u aċidożi metabolika.

Kortikosterojdi għal żmien qasir huma rakkomandati bħala trattament tal-ewwel linja mill-Indiċi tal-Attività tal-Mard tas-Sindrome ta' Sjögren moderat (ESSDAI), sistema ta' punteġġ li tkejjel l-attività sistemika tal-marda. Id-doża ta' prednisone hija ta' 0.5 mg/kg/d għal attività moderata u 1 mg/kg/d għal involviment renali sever.

Cyclophosphamide u rituximab huma riżervati għal pazjenti b'attività għolja jew moderata tal-marda ESSDAI li fallew it-terapija inizjali; dan tal-aħħar huwa preferut jekk tkun preżenti wkoll vaskulite assoċjata mal-krijoglobulinemija.

Azathioprine, cyclosporine, u mycophenolate mofetil huma kollha kkunsidrati għażliet ta 'trattament tat-tieni linja għal involviment moderat tal-kliewi f'SS primarju, u l-ebda studju ma qabbel il-vantaġġi u l-iżvantaġġi tat-tliet mediċini.

Il-pazjent beda prednisone orali 20 mg/d biex jikkontrolla l-infjammazzjoni. Wara xahrejn, l-eGFR tal-eżami mill-ġdid laħaq 46 ml/min. Madankollu, il-pazjent kiseb piż sinifikanti u l-prednisone ġie mnaqqas għal 10 mg/d mycophenolate mofetil 250 mg bid ġie miżjud, u hi rrispondiet tajjeb hekk kif il-funzjoni renali tagħha stabbilizzata inizjalment. Id-doża żdiedet għal 750 mg, bid, u l-pazjent ma setax jittolleraha. Għalkemm tnaqqset għal 500 mg, bid, eGFR imbagħad niżel għal 26 ml/min; id-doża attwali ta' mycophenolate mofetil hija 360 mg, bid, u l-funzjoni renali għandha tiġi segwita.

Minħabba ż-żamma tal-fluwidu li progressiva bil-mod, il-pazjent inbeda fuq furosemide orali kuljum. L-artralġja tal-pazjent naqset wara t-trattament; madankollu, ħalq xott baqa' jippersisti, u kien jeħtieġ terapija topika addizzjonali.

X'inhi l-aktar terapija xierqa ta' manteniment fit-tul għall-marda tal-kliewi ta' dan il-pazjent?

B'mod ġenerali, l-użu ta 'sterojdi għandu jkun limitat għall-iżgħar doża u l-iqsar tul possibbli biex jiġu kkontrollati biss sintomi attivi.

Il-bikarbonat tas-sodju jikkoreġi l-aċidożi iżda mhuwiex ideali f'pazjenti b'ipokalemija.

Ċitrat tal-potassju huwa sustanza alkalina u huwa trattament ideali ta 'manutenzjoni fit-tul għall-korrezzjoni ta' ipokalemija persistenti u aċidożi metabolika.

Is-sindromu ta 'Sjogren, mhux biss "nixfa"

Is-sindromu ta 'Sjögren huwa wieħed mill-mard awtoimmuni l-aktar komuni, bi proporzjon bejn l-irġiel u n-nisa ta' madwar 1:9. Il-mekkaniżmu ta 'żvilupp jinvolvi infiltrazzjoni limfoċitika tal-glandoli eżokrini, li tirriżulta fil-funzjoni mdgħajfa tal-glandoli lacrimali u tal-bżieq, li jimmanifestaw bħala sintomi niexfa karatteristiċi ta' għajnejn xotti u ħalq xott. Madankollu, jistgħu jkunu involuti partijiet minbarra glandoli exocrine, inklużi iżda mhux limitati għal artrite, vaskulite krijoglobulinemija, fibrożi pulmonari, u ċitopenji; madwar 5 fil-mija tal-pazjenti jistgħu jkunu kkumplikati bil-limfoma. Dijanjosi ta 'SS teħtieġ bijopsija minuri tal-glandola tal-bżieq jew evidenza awtoimmuni ta' awtoantikorpi assoċjati mal-mard (anti-SSA, eċċ.).

Madwar 5 fil-mija -14 fil-mija tal-pazjenti SS għandhom involviment renali. Tbassir tal-involviment tal-kliewi fl-SS primarju ġew esplorati f'koorti kbar, u l-pożittività kontra l-SSA naqset il-livelli ta 'C3, ipoalbuminemija, u anemija kienu assoċjati b'mod sinifikanti ma' involviment renali. Livelli elevati ta' gammaglobulina fis-serum, proteina totali, u mikroglobulina beta2 instabu li huma l-aktar tbassir b'saħħithom ta' RTA distali f'pazjenti b'SS primarju.

Il-manifestazzjonijiet glandulari żejda ta 'SS huma ġeneralment medjati minn infiltrazzjoni tubulointerstizjali, depożizzjoni ta' kumpless immuni, u awtoantikorpi, u l-qalba tat-trattament hija immunosoppressjoni. Glukokortikojdi sistemiċi flimkien ma 'immunomodulaturi (bħal mycophenolate mofetil) jistgħu jtejbu b'mod effettiv il-GFR u l-krejatinina fis-serum. Għal individwi milquta ħafif, il-linji gwida ACR jirrakkomandaw korrezzjoni ta 'aċidożi metabolika jew ipokalemija b'terapija ta' sostituzzjoni.

Sommarju

Il-pazjent kellu involviment renali kkawżat minn SS primarju, u d-dijanjosi renali kienet RTA distali kkawżata minn TIN kronika. TIN kienet is-sejba renali l-aktar probabbli fid-dijanjosi primarja ta 'dan il-pazjent u l-aktar sejba renali komuni fl-SS, li seħħet f'madwar żewġ terzi tal-pazjenti li għaddew minn bijopsija renali. Riżultati pożittivi tat-test seroloġiku ta' l-antikorpi SSA huma l-aktar utli għad-dijanjosi ta' SS primarja f'pazjenti. Il-glukokortikojdi għal żmien qasir huma l-aħjar trattament inizjali għal dan il-pazjent.

Il-funzjoni renali tal-pazjent iddeterjorat gradwalment matul is-snin, b'RTA distali twassal għal ipokalemija u aċidożi metabolika. Ċitrat tal-potassju huwa sustanza alkalina li tista 'tikkoreġi l-ipokalemija persistenti u l-aċidożi metabolika u hija trattament ta' manutenzjoni ideali fit-tul.

għal aktar informazzjoni:ali.ma@wecistanche.com