Mard Kroniku Avvanzat tal-Kliewi B'Ipokalemija ta' theddida għall-Ħajja Minħabba s-Sindrome Gitelman mhux dijanjostikat

Għaliex se nkunu għajjien? Kif nistgħu nsolvu l-problemi tal-għeja?

【Kuntatt】Email: george.deng@wecistanche.com / WhatsApp:008613632399501/Wechat:13632399501

Astratt.Nirrapportaw każ ta' mara ta' 58-sena li tippreżenta sintomi ta' oligurija, għeja, anoressja, stitikezza, sinjali ipovolemiċi, u testijiet tal-laboratorju li juru ipokalemija severa (1.7 mEq/L), iponatremja (120 mEq/L) , krejatinina għolja fis-serum (SCr, 6.46 mg/dL) u urea (352 mg/dL). Il-pazjent qabel kienet ġiet iddijanjostikata b'mard kroniku tal-kliewi (CKD), b'SCr sa 2.58 mg/dL sena qabel, u fit-testijiet kollha preċedenti tagħha tal-laboratorju wriet ipokalemija, li kienet ittrattata b'miżuri konservattivi u eplerenone minkejja demm normali baxx. pressjoni u funzjoni normali tal-qalb. Miżuri kkoordinati ġew applikati biex jirrestawraw id-defiċit tal-potassju, iponatremja ipovolemika terġa 'lura, u jappoġġaw il-funzjoni renali (inklużi 4 sessjonijiet ta' dijaliżi). Barra minn hekk, approċċ dijanjostiku bir-reqqa żvela telf għoli ta 'sodju u potassju fl-awrina, ipokalċjurja u iperaldosteroniżmu iperreninemiku li wassal għad-dijanjosi tas-sindromu Gitelman u nefropatija tubulointerstizjali kronika assoċjata ma' ipokalemija. Importanti, il-konformità ma' sett sempliċi ta' struzzjonijiet dwar dieta b'ħafna potassju u sodju liberali ppermettiet lill-pazjent mhux biss jibqa' ewvolemiku, ħieles minn sintomi, u b'elettroliti normali iżda wkoll li jirkupra parti sinifikanti tal-funzjoni renali u jistabbilizza fi stadju aktar bikri ta' CKD. . Is-sindromu ta' Gitelman huwa disturb rari li jista' jiġi djanjostikat u kkurat faċilment wara miżuri sempliċi; id-dijanjosi bikrija tagħha hija meħtieġa biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet ta 'theddida għall-ħajja.

Cistanche jista 'jaġixxi bħala titjib kontra l-għeja u l-istamina, u studji sperimentali wrew li d-decoction ta' Cistanche tubulosa jista' jipproteġi b'mod effettiv l-epatoċiti tal-fwied u ċ-ċelloli endoteljali bil-ħsara fil-ġrieden tal-għawm li jġorru l-piż, jirregolaw l-espressjoni ta 'NOS3, u jippromwovu glycogen epatiku. sintesi, u b'hekk teżerċita effikaċja kontra l-għeja. L-estratt ta 'Cistanche tubulosa b'ħafna phenylethanoid glycoside jista' jnaqqas b'mod sinifikanti l-livelli tas-serum creatine kinase, lactate dehydrogenase, u lactate, u jżid il-livelli ta 'emoglobina (HB) u glucose fil-ġrieden ICR, u dan jista' jkollu rwol kontra l-għeja billi jnaqqas il-ħsara fil-muskoli. u jittardja l-arrikkiment tal-aċidu lattiku għall-ħażna tal-enerġija fil-ġrieden. Il-Pilloli komposti Cistanche Tubulosa tawlu b'mod sinifikanti l-ħin tal-għawm li jġorru l-piż, żiedu r-riżerva tal-glikoġenu tal-fwied, u naqqsu l-livell tal-urea fis-serum wara l-eżerċizzju fil-ġrieden, u wrew l-effett kontra l-għeja tiegħu. Id-decoction ta 'Cistanchis jista' jtejjeb ir-reżistenza u jaċċellera l-eliminazzjoni tal-għeja fl-eżerċizzju tal-ġrieden, u jista 'wkoll inaqqas l-elevazzjoni tal-creatine kinase tas-serum wara l-eżerċizzju tat-tagħbija u jżomm l-ultrastruttura tal-muskolu skeletriku tal-ġrieden normali wara l-eżerċizzju, li jindika li għandu l-effetti tat-titjib tas-saħħa fiżika u kontra l-għeja. Cistanchis tawwal ukoll b'mod sinifikanti l-ħin ta 'sopravivenza tal-ġrieden ivvelenati bin-nitrit u saħħaħ it-tolleranza kontra l-ipoksja u l-għeja.

Ikklikkja fuq għajjien il-ħin kollu

Kliem ewlieni

Sindromu Gitelman - ipokalemija - nefropatija ipokalemika

Introduzzjoni

Is-sindromu ta 'Gitelman (GS), imsejjaħ ukoll ipokalemija-ipomagnesemia familjari, huwa tubulopatija rari ereditarja li titlef il-melħ. Hija kkawżata minn diversi mutazzjonijiet, li l-aktar komuni jikkonċernaw il-ġene SLC12A3 li jikkodifika l-kotransporter NaCl sensittiv għat-thiazide (NCC) fit-tubuli konvoluti distali (DCT), u jintiret bil-mudell reċessiv awtosomali [1]. Dan il-kotrasportatur apikali jinterferixxi esklussivament mar-riassorbiment tan-NaCl fil-parti inizjali tad-DCT [2]. Tipikament, is-sindromu jinkludi taħlita ta 'disturbi elettroliti li jirriżultaw minn trasport apikali indebolit permezz tal-NCC, jiġifieri, ipokalemija, alkalosi metabolika, ipomanjeżmija, u ipokalċjurja, li jimitaw l-azzjoni ta' dijuretiċi thiazide fuq NCC [3]. Il-preżentazzjoni klinika ta 'GS tvarja ħafna, filwaqt li l-konsegwenzi fit-tul ta' mard mhux ittrattat huma ddefiniti ħażin.

Hawnhekk, niddeskrivu pazjent b'mard kroniku tal-kliewi (CKD) ta' etjoloġija mhux magħrufa li jippreżenta disfunzjoni tal-kliewi dipendenti fuq id-dijaliżi flimkien ma' ipokalemija ta' theddida għall-ħajja u iponatremja severa, li, wara proċess dijanjostiku bir-reqqa ġie attribwit lil GS, li jippermetti l-korrezzjoni tad-disturbi tal-elettroliti u rkupru sostnut tal-funzjoni renali.

Rapport tal-każ

58-Mara White ta' sena ppreżentat lid-dipartiment tal-emerġenza tal-isptar terzjarju tagħna tilmenta dwar oligurija, għeja, u anoressja li bdew ftit jiem ilu, u stitikezza ttrattata lilha nnifisha b'mod sintomatiku b'lactulose regolarment. Riżultati ta’ testijiet tal-laboratorju preċedenti wrew CKD (krejatinina fis-serum (SCr) ta’ 1.74 mg/dL 2.5 snin qabel, 2.58 mg/dL 13-il xahar qabel, 1.93 mg/dL 11-il xahar qabel, 1.98 mg/dL 5 xhur qabel, u 5.12 mg/dL Ġimgħa qabel) b'potassju u sodju fis-serum ta' 3.39 mEq/L u 132 mEq/L 2.5 snin qabel, 2.37 mEq/L u 132.5 mEq/L 13-il xahar qabel, 2.31 mEq/L u 129.7 mEq/L 11-il xahar qabel, 3.47 xahar qabel mEq/L u 127.1 mEq/L 5 xhur qabel, 1.79 mEq/L u 119 mEq/L 5 ijiem qabel, rispettivament. Il-bqija tal-istorja medika tal-passat tagħha kien jinkludi dislipidemija, ipotirojdiżmu, u karatteristika ta’ talassemija. Hija kienet qed tirċievi eplerenone 25 mg darba kuljum (od), pilloli effervexxenti bikarbonat tal-potassju 675 mg darbtejn kuljum (bid), 25-hydroxycholecalciferol 400 IU od, calcium carbonate 500 mg darba, epoetin alfa 5,{{49} } IU taħt il-ġilda kull 3 ġimgħat, folic acid 5 mg od, simvastatin 20 mg od, levothyroxine 25 ug od, u lactulose f'dożi kbar, speċjalment matul l-aħħar ġimgħa. Tfittxija estensiva tal-preskrizzjonijiet tal-passat tal-pazjent permezz ta 'rekords elettroniċi esklużi bl-użu ta' kwalunkwe aġent preskritt ieħor.

Fuq eżami kliniku, it-temperatura tal-pazjent kienet 36.1 o C, il-pressjoni tad-demm tagħha (BP) kienet 109/60 mmHg, ir-rata tal-qalb tagħha (HR) kienet 60 taħbita/min, u s-saturazzjoni tal-ossiġnu tagħha (Sp02) kienet 98% fl-arja tal-kamra. . L-awskultazzjoni tal-qalb u tal-pulmun u l-eżami kliniku ta 'l-addome ma wrew l-ebda sejbiet anormali, iżda sinjali kliniċi ta' volum intravaskulari mnaqqas (turgor tal-ġilda mnaqqas, estremitajiet kesħin, u membrani mukużi niexfa) kienu preżenti. L-eżami fiżiku li kien fadal ma kienx notevoli.

L-analiżi tal-gassijiet tad-demm arterjali wriet pH=7.225, HCO3 –=9.9 mEq/L, pCO2=24.9 mmHg, gap anjoniku (AG)=23.1 mEq /L, klorur (Cl– )=86 mEq/L. Ir-riżultati tal-laboratorju, murija fit-Tabella 1, urew SCr elevati (6.46 mg/dL) u urea (352 mg/dL), ematokrit ta’ 22.6%, livelli baxxi ta’ potassju fis-serum (1.7 mEq/L) u sodju (120 mEq/L) u manjesju għoli (4.8 mg/dL). L-analiżi tal-awrina kienet pożittiva għall-proteina u l-emoglobina, filwaqt li s-sediment wera 50-55 lewkoċiti u 51 – 80 ċellula ħomor tad-demm għal kull qasam ta' qawwa għolja. L-elettrokardjogramma (ECG) wera mewġ U prominenti u intervall QT imtawwal (480 ms), filwaqt li l-ultrasound tal-kliewi ma wera l-ebda evidenza ta 'ostruzzjoni u daqs tal-kliewi fin-normal b'telf ta' differenzjazzjoni kortikomedullari.

Ibbażat fuq is-severità u l-urġenza tas-sejbiet kliniċi u tal-laboratorju, il-pazjent irċieva terapija ta’ fluwidu ġol-vini (IV) b’250 mL salin normali (N/S) arrikkit b’27 mEq ta’ klorur tal-potassju (KCl) fi żmien sagħtejn fl-unità ta’ żjara qasira. tal-isptar tagħna. Wara dan, il-pazjent iddaħħal fid-dipartiment tan-nefroloġija għal aktar investigazzjoni u trattament. Matul il-jiem ta 'wara, il-pazjent ġie kkurat b'amministrazzjoni ta' fluwidu IV b'supplimentazzjoni bir-reqqa ta 'KCl (minn 81 sa 108 mEq / jum) u amministrazzjoni bir-reqqa ta' bikarbonat. Id-dijureżi tal-pazjent kienet 700 mL fl-ewwel 8 sigħat u 1,200 mL matul il-jum ta' wara. Fit-2 jum, mhux it-titjib tal-SCr (5.6 mg/dL) u l-livelli ta 'urea (316 mg/dL) wassal għall-bidu ta' emodijaliżi (4 sessjonijiet b'kollox) b'potassium dijalisat għoli. Il-pazjent irċieva wkoll trasfużjoni b'2 unitajiet ta' ċelluli ħomor tad-demm, u nbeda t-trattament b'epoetin. Inbeda wkoll kors antibijotiku b'ciprofloxacin 200 mg bid ibbażat fuq il-kultura pożittiva tal-awrina.

Ġabra ta' 24-siegħa ta' awrina mwettqa fit-2 jum wera tneħħija ta' krejatinina f'485 mg/24h, urea f'7 g/24h, proteina f'2.32 g/24h, sodju f'79 mEq/24h, u potassju f'8 mEq/ 24h, li jikkorrispondi għal eskrezzjoni frazzjonali ta 'potassju (FeK) ta' 42% u proporzjon urinarju ta 'potassju għal kreatinina (UK: UC) ta' 16.49 mEq/g. Il-pazjent irċieva l-aħħar sessjoni ta 'emodijalisi f'jum 6; wara, SCr baqa' bejn 3 u 3.5 mg/dL u urea 80 – 100 mg/dL. Il-potassju fis-serum laħaq livelli normali (3.6 mEq/L) fl-10 jum; f'din il-ġurnata, l-eskrezzjoni tal-potassju fl-awrina kienet ta '34 mEq/24h, li tikkorrispondi għal FeK ta' 27%, u tindika telf kontinwu ta 'potassju fl-awrina. Wara dan, is-supplimentazzjoni IV KCl ġiet sostitwita b'supplimentazzjoni orali ta 'glukonat tal-potassju skont il-livelli tas-serum.

Fit-3 jum, bil-BP tal-pazjent f'103/55 mmHg, l-attività tar-renin fil-plażma (PRA) kienet ta' 18.72 ng/mL/h (medda ta' referenza f'pożizzjoni supina: 0.2 – 1.4) ng/mL/h), u aldosterone f'36 ng/dL (firxa ta' referenza: 1.0 – 16 ng/dL), li jindika iperaldosteroniżmu sekondarju qawwi. Fil-5 jum, ekokardjogramma wriet daqsijiet tal-kamra fil-medda normali u funzjoni sistolika normali (frazzjoni ta’ ejection ventrikulari tax-xellug ta’ 60 – 65%), rigurġitazzjoni ħafifa tal-valvi trikuspidi u mitrali, kalċifikazzjoni ħafifa tal-valv aortiku, u ammont minimu ta’ fluwidu perikardjali li jinsab madwar ħajt ta’ wara tal-qalb. Għandu jiġi nnutat li l-pazjent qabel kien riferut għand kardjologu u nefrologu u kien, 3 u 4 snin qabel, għadda minn 2 kejl ta' PRA u aldosterone, darba waħda wera normali, u darba oħra li turi livelli kemmxejn elevati; kienet ukoll għaddiet minn CT scan li turi glandoli adrenali normali.

Wara 13-il jum ta' rikoverar fl-isptar, il-pazjent ħareġ mill-isptar b'struzzjonijiet biex jikkunsmaw dieta b'ħafna potassju (żewġ banana kuljum) u dieta liberali tas-sodju kif ukoll il-kors li ġej: folic acid 5 mg od, calcium carbonate 500 mg 3 darbiet a jum (tid), bikarbonat tal-potassju 1,350 mg bid, levothyroxine 22 ug od, simvastatin 20 mg od, alfacalcidol 1 ug od, u epoetin alfa 5,000 IU taħt il-ġilda 3 darbiet fil-ġimgħa. Erbat ijiem wara, il-pazjent ġie evalwat fil-klinika tan-nefroloġija b'SCr=1.99 mg/dL u K+=5.5 mEq/L, li wassal għal waqfien tal-bikarbonat tal-potassju. Il-pazjent żar il-klinika wara ~ 1, 2, u 5 xhur; ir-riżultati tal-laboratorju tagħha huma ppreżentati fit-Tabella 1. Kif muri fl-istess Tabella, billi ssegwi l-istruzzjonijiet dwar konsum għoli ta’ potassju u sodju liberali (80 – 90 mEq/jum u 136 – 182 mEq/jum), il-pazjent kien kapaċi jżomm ewvolemija u potassju fis-serum normali, tkun ħielsa minn sintomi (sturdament, stitikezza, eċċ.), u terġa 'tikseb grad sinifikanti ta' funzjoni renali (SCr=1.5 mg/dL).

Diskussjoni

GS hija tubulopatija komuni li tintiret, bi prevalenza eterozigota stmata għal ~ 1% fost il-Bajd [4]. Mutazzjonijiet ta 'telf ta' funzjoni ta 'NCC fid-DCT bikrija jikkawżaw riassorbiment ta' Na + imnaqqas, akkumpanjat minn ħela ta 'ilma iżotoniku. L-istimulu ipovolemiku li jirriżulta jattiva s-sistema renin-angiotensin-aldosterone (iperaldosteroniżmu sekondarju). Żieda fil-kunsinna ta’ Na+ kif ukoll livelli ta’ aldosterone fin-nephron distali jwasslu għal riassorbiment ta’ Na+ bi skambju għal K+ (kaliuria) u H+ (aċidurja) [5]. Ġeneralment jidhru wkoll żieda fil-manjeżurja u l-ipokalċurja. Is-suspett ta' GS huwa bbażat fuq il-kriterji li ġejjin [3]: 1) ipokalemija kronika b'ħela ta' potassju renali mhux xierqa (żieda ta' FeK u UK: UC); 2) alkalosis metabolika; 3) ipomanjeżmija b'ħela mhux xierqa tal-manjeżju renali (żieda ta' FeMg); 4) ipokalċurja (FeCa mnaqqas); 5) eskrezzjoni frazzjonali ta 'klorur (FeCl) > 0.5%; 6) PRA għolja; 7) BP baxx jew normali-baxx; 8) ultrasound renali normali [3].

Għalkemm xi pazjenti b’GS jistgħu jibqgħu bla sintomi, ħafna minnhom jistgħu jippreżentaw varjetà ta’ sintomi u sinjali kliniċi, inkluż ix-xenqa tal-melħ, għeja, sintomi newromuskolari (sturdament, parestesija, spażmi karpopedali, dgħjufija fil-muskoli, uġigħ fil-ġogi), sintomi renali (poliurja, polidipsija, nicturia), ilmenti gastrointestinali (stitikezza, uġigħ addominali), sintomi kardjovaskulari (palpitazzjonijiet, arritmiji ventrikulari), u disturbi fl-iżvilupp (statura qasira, tkabbir u/jew dewmien fil-pubertà) [3, 6]. Ta’ min jinnota, Fujimura et al. [7] wera li aktar minn 50% tal-pazjenti GS huma dijanjostikati permezz ta 'testijiet tad-demm każwali, minkejja li jesperjenzaw diversi sintomi għal żmien varjabbli.

Dan il-każ jenfasizza lezzjonijiet importanti dwar il-GS. L-ewwelnett, fil-pazjent tagħna, id-dijanjosi ġiet ittardjata għal żmien twil, minkejja l-eżistenza ta 'sintomi suġġestivi ħafna u ipokalemija u iponatremja persistenti għal ħafna snin. Il-pazjent qabel kien deher minn tobba ta’ speċjalitajiet differenti, inklużi tobba ġenerali, kardjologu, u anke nefrologu, li kollha injoraw dan ta’ hawn fuq u kkuraw ipokalemija b’mod sintomatiku b’supplimentazzjoni tal-potassju u bidu ta’ eplerenone, probabbilment minħabba interpretazzjoni żbaljata ta’ test normali ta' PRA u aldosterone u morfoloġija adrenali normali. Żieda fil-PRA u l-aldosterone setgħet ma ġietx skoperta għalkemm, kieku l-ipovolemja kienet ġiet restawrata temporanjament f'dak il-punt tal-ħin, li tippermetti lil PRA u aldosterone jerġgħu lura għal livelli kważi normali. It-tieni, din l-ipokalemija kronika wasslet għal funzjoni renali mnaqqsa progressivament, li laħqet SCr ta’ 2.58 (ekwivalenti għal rata ta’ filtrazzjoni glomerulari stmata (eGFR) ta’ 20 mL/min/1.73m2, jiġifieri, stadju 4 ta’ CKD) diġà sena qabel id-dħul tagħha fl-isptar, bil-pazjent ikun infurmat dwar il-possibbiltà li jkollu bżonn jibda terapija ta’ sostituzzjoni tal-kliewi fit-tul. Korriment akut tal-kliewi sovraimpostat (AKI), possibilment minħabba tnaqqis fil-volum, kompliet naqqset il-funzjoni tal-kliewi u ħolqot il-ħtieġa li tinbeda l-emodijalisi. Madankollu, id-dijanjosi xierqa ta 'nefrite interstizjali kronika assoċjata ma' l-ipokalemija u l-kura xierqa tal-GS sottostanti b'sett sempliċi ta 'miżuri ġewwa u barra mill-isptar ippermettew lill-pazjent jirkupra grad kbir ta' funzjoni renali, u jilħaq SCr ta '1.5 mg. /dL u eGFR ta '38 mL/min/1.73m2.

Mad-dħul fil-klinika tagħna, il-pazjent ippreżenta ipovolemija, oligurija, ipokalemija severa, iponatrimja, ipokloremija, u aċidożi metabolika parzjalment ikkumpensata b'żieda ta 'AG, li tipponta lejn il-koeżistenza ta' alkalosi metabolika ipokloremika, possibbilment minħabba l-ipovolemija. Ibbażat fuq dan ta 'hawn fuq, saret id-dijanjosi tax-xogħol ta' AKI superimpost fuq CKD, minflok CKD progressiva sal-aħħar stadju. L-isforzi ta 'emerġenza kienu diretti lejn restawr progressiv ta' ipokalemija, iponatremja ipovolemika, u AKI prerenali. Barra minn hekk, sar sforz parallel biex tintlaħaq dijanjosi konklużiva tal-marda sottostanti.

Following continuous administration of isotonic solutions enriched with potassium, serum potassium levels were increasing slowly, a fact indicating the presence of chronic, severe total-body potassium deficit. In the case of our patient, an underlying salt-wasting tubular disorder, aggravated by intestinal losses due to lactulose overuse was possible. In any case, two calculations of FeK and UK: UC, both validated tools in the assessment of hypokalemia in healthy and diseased populations [3, 8], confirmed inappropriate kaliuresis despite very low serum potassium. Results of high PRA and aldosterone were compatible with hyperreninemic hyperaldosteronism. These findings, together with the high urine chloride concentration (>15 – 20 mEq/L), kalċju fl-awrina ta' 63 mg/24h (< 100 mg/24h), and the absence of use of thiazide diuretics, pointed towards the diagnosis of GS as the most plausible cause of our patient's clinical presentation, according to existing diagnostic algorithms (Figure 1) [9, 10]. Our patient presented with hypermagnesemia, instead of the hypomagnesemia anticipated by the diagnostic features of GS. This finding could be explained either by reduced renal magnesium excretion in the presence of reduced renal function [11], or by overconsumption of lactulose, as this laxative can increase the intestinal absorption of Mg2+ when it is catabolized to organic acids in the large intestine [12].

L-iżvilupp ta 'CKD fil-pazjent tagħna b'GS jista' jkun ta 'oriġini multifatturi (Figura 2). Ipokalemija kronika per se tikkawża nefrite tubulointerstizjali b'vakuolizzazzjoni tubulari, formazzjonijiet ċistiċi, u fibrożi interstizjali fil-bijopsija renali [13]. Mekkaniżmi suġġeriti jinkludu anġjoġenesi renali indebolita u telf kapillari peritubulari konkomitanti marbut ma 'espressjoni fqira tal-fattur ta' tkabbir endoteljali vaskulari (VEGF) [14], żbilanċ f'aġenti vażoattivi (żieda fl-endotelina lokali-1 u angiotensin II, kallikrein renali mnaqqsa u NO) li tikkawża vażokostrizzjoni renali u tnaqqis tal-fluss tad-demm u ossiġenazzjoni fil-medula renali [15, 16], u żieda fl-ammoniagenesis lokali li twassal għall-attivazzjoni tal-mogħdija alternattiva tal-kompliment [17]. Barra minn hekk, l-ipovolemija kronika tagħmel lill-pazjenti suxxettibbli li jesperjenzaw episodji multipli ta 'AKI prerenali, speċjalment meta fatturi li jmissu magħhom jeżistu flimkien (eż., deidrazzjoni, u episodji dijareaċi) [18]. Fl-aħħarnett, il-livelli għoljin ta 'aldosterone inċitati mit-tnaqqis kroniku tal-volum jistgħu jeżerċitaw azzjoni nefrotossika diretta, relatata mal-effetti pro-infjammatorji u pro-fibrotiċi mistennija medjati mill-attivazzjoni ta' riċetturi mineralokortikojdi, kif muri qabel f'mudelli ta 'AKI, ipertensivi, u mard tal-kliewi dijabetiku u każijiet ta 'tossiċità ta' calcineurininhibitors [19]. Din l-ipoteżi kienet sostnuta minn studju ta’ osservazzjoni tal-funzjoni renali f’pazjenti bis-sindromu ta’ GS u Bartter, li kkonkluda li l-grad ta’ ipokalemija per se ma jistax ikun direttament korrelatat mal-grad ta’ indeboliment tal-GFR, u possibbilment l-aldosterone innifsu għandu rwol ewlieni f’dan l-indeboliment. [20]. Madankollu, fi studju żgħir ta 'pazjenti 6 b'GS, in-nuqqas ta' l-effetti pro-infjammatorji u profibrotiċi ta 'aldosterone, ikkawżat minn stress ossidattiv miżjud u attivazzjoni tal-mogħdija Rho kinase, ġiet innutata [21]. Għalhekk, aktar riċerka speċifikament f'individwi ta 'dan it-tip hija meħtieġa.

Fatt interessanti dwar il-pazjenta tagħna huwa li l-funzjoni renali tagħha kienet kontinwament baxxa għal xi snin u tjiebet konsiderevolment fi żmien ftit xhur wara d-dħul l-isptar. Madankollu, f'xi pazjenti b'mard tubulointerstizjali, peress li l-ħsara irriversibbli ta 'korriment tubulointerstizjali fibrotiku kronika mhijiex estensiva, l-irtirar tal-fattur patoġenetiku jista' mhux biss jistabbilizza iżda wkoll itejjeb kemmxejn il-funzjoni renali [22, 23]. F’każijiet bħal dawn, il-preżenza ta’ porzjon ta’ glomeruli mingħajr ħsara estensiva tista’ tippermetti żieda fil-filtrazzjoni fin-nephrons intatti li baqgħu, li, skont it-teorija tradizzjonali, jistgħu jikkumpensaw, għall-inqas parzjalment, għall-funzjoni mitlufa bin-nephrons meqruda [24]. , 25]. Sa fejn nafu tagħna, dan huwa l-ewwel każ ta 'pazjent b'nefropatija tubulointerstizjali kronika assoċjata ma' ipokalemija li rdoppja b'mod impressjonanti l-funzjoni renali tagħhom fi żmien ftit xhur mill-irtirar tal-fattur patoġenetiku.

Bħala konklużjoni, dan il-każ jenfasizza l-fatt li nuqqas ta 'dijanjosi xierqa ta' GS li jwassal għal koeżistenza kronika ta 'ipovolemija u ipokalimja jista' jwassal għal telf sinifikanti tal-funzjoni renali li teħtieġ dijaliżi. F'każijiet bħal dawn, il-potassju tas-serum baxx impressjonanti li jakkumpanja l-ipovolemija għandha dejjem tfakkar lill-kliniċi dwar il-possibbiltà ta 'disturb tubulari u tagħti bidu għall-ħidma dijanjostika rilevanti li tista' faċilment tiżvela d-dijanjosi xierqa. Dan jista 'jwassal għall-istituzzjoni ta' miżuri sempliċi biex jikkoreġu t-tfixkil rilevanti u l-aktar importanti, wara l-fażi akuta, għal gwida xierqa tal-pazjent fuq miżuri ta 'dieta sempliċi li jistgħu jippreservaw il-bilanċ normali tal-elettroliti u fluwidi, isolvu sintomi kroniċi, u jirriżultaw f'manutenzjoni, jew saħansitra titjib, tal-funzjoni renali.

Finanzjament

Dan id-dokument ma kien appoġġjat minn ebda sors u jirrappreżenta sforz oriġinali tal-awturi.

Kunflitt ta' interess

Xejn iddikjarat.

Referenzi

[1] Vargas-Poussou R, Dahan K, Kahila D, Venisse A, Riveira-Munoz E, Debaix H, Grisart B, Bridoux F, Unwin R, Moulin B, Haymann JP, Vantyghem MC, Rigothier C, Dussol B, Godin M, Nivet H, Dubourg L, Tack I, Gimenez-Roqueplo AP, Houillier P, et al. L-ispettru ta' mutazzjonijiet fis-sindromu ta' Gitelman. J Am Soc Nephrol. 2011; 22: 693-703.

[2] Subramanya AR, Ellison DH. Tubuli konvoluti distali. Clin J Am Soc Nephrol. 2014; 9: 2147-2163.

[3] Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, Calò LA, Cosyns E, Devuyst O, Ellison DH, Karet Frankl FE, Knoers NV, Konrad M, Lin SH, Vargas-Poussou R. Sindromu Gitelman: kunsens u gwida minn Mard tal-Kliewi: Konferenza dwar il-Kontroversji dwar it-Titjib tar-Riżultati Globali (KDIGO). Kidney Int. 2017; 91: 24-33. CrossRef PubMed

[4] Knoers NVAM, Levtchenko EN. Sindromu Gitelman. Orphanet J Rari Dis. 2008; 3: 22. CrossRef PubMed

[5] Filippatos TD, Rizos CV, Tzavella E, Elisaf MS. Sindromu Gitelman: analiżi tal-mekkaniżmi patofiżjoloġiċi sottostanti ta 'anormalitajiet ta' bażi ta 'aċidu u elettroliti. Int Urol Nephrol. 2018; 50: 91-96. CrossRef PubMed

[6] Fulchiero R, Seo-Mayer P. Sindrome Bartter u Sindromu Gitelman. Pediatr Clin North Am. 2019; 66: 121-134. CrossRef PubMed

[7] Fujimura J, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Nakanishi K, Horinouchi T, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Miyako K, Nozu Y, Morisada N, Nagase H, Ninchoji T, Kaito H. , Iijima K. Karatteristiċi Kliniċi u Ġenetiċi f'Pazjenti bis-Sindrome Gitelman. Kidney Int Rep 2018; 4: 119-125. CrossRef PubMed

[8] Li J, Ma H, Lei Y, Wan Q. Valur dijanjostiku ta 'parametri minn kampjun ta' awrina fuq il-post għal telf ta 'potassju renali f'ipokalemija. Clin Chim Acta. 2020; 511: 221-226. CrossRef PubMed

[9] Palmer BF, Clegg DJ. L-Użu ta' Kimiċi ta' l-Awrina Magħżula fid-Djanjożi ta' Disturbi tal-Kliewi. Clin J Am Soc Nephrol. 2019; 14: 306-316. CrossRef PubMed

[10] Lim S. Approċċ għall-ipokalemija. Acta Med Indones. 2007; 39: 56-64. PubMed

[11] Navarro-González JF, Mora-Fernández C, GarcíaPérez J. Implikazzjonijiet kliniċi ta 'omeostażi tal-manjeżju diżordinata f'insuffiċjenza renali kronika u dijalisi. Semin Dial. 2009; 22: 37-44. CrossRef PubMed

[12] Seki N, Hamano H, Iiyama Y, Asano Y, Kokubo S, Yamauchi K, Tamura Y, Uenishi K, Kudou H. Effett tal-lactulose fuq l-assorbiment tal-kalċju u l-manjeżju: studju li juża iżotopi stabbli f'irġiel adulti. J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo). 2007; 53: 5-12. CrossRef PubMed

[13] Yalamanchili HB, Calp-Inal S, Zhou XJ, Choudhury D. Nefropatija Ipokalemika. Kidney Int Rep 2018; 3: 1482-1488. CrossRef PubMed

[14] Reungjui S, Roncal CA, Sato W, Glushakova OY, Croker BP, Suga S, Ouyang X, Tungsanga K, Nakagawa T, Johnson RJ, Mu W. Nefropatija ipokalemika hija assoċjata ma 'anġjoġenesi indebolita. J Am Soc Nephrol. 2008; 19: 125-134. CrossRef PubMed

[15] Suga SI, Phillips MI, Ray PE, Raleigh JA, Vio CP, Kim YG, Mazzali M, Gordon KL, Hughes J, Johnson RJ. L-ipokalemija tinduċi ħsara fil-kliewi u alterazzjonijiet fil-medjaturi vażoattivi li jiffavorixxu s-sensittività tal-melħ. Am J Physiol Renal Physiol. 2001; 281: F620-F629. CrossRef PubMed

[16] Suga S, Yasui N, Yoshihara F, Horio T, Kawano Y, Kangawa K, Johnson RJ. L-imblokk tar-riċetturi ta 'endothelin A u l-imblokk tar-riċetturi ta' endothelin B itejbu n-nefropatija ipokalemika b'mekkaniżmi differenti. J Am Soc Nephrol. 2003; 14: 397- 406. CrossRef PubMed

[17] Tolins JP, Hostetter MK, Hostetter TH. Nefropatija ipokalemika fil-far. Rwol tal-ammonja f'korriment tubulari kroniku. J Clin Invest. 1987; 79: 1447-1458. CrossRef PubMed

[18] Bonfante L, Davis PA, Spinello M, Antonello A, D'Angelo A, Semplicini A, Calò L. Insuffiċjenza renali kronika, mard renali fl-aħħar stadju, u dijalisi peritoneali fis-sindromu ta 'Gitelman. Am J Kidney Dis. 2001; 38: 165-168. CrossRef PubMed

[19] Barrera-Chimal J, Girerd S, Jaisser F. Antagonisti tar-riċetturi tal-mineralokortikojdi u mard tal-kliewi: bażi patofiżjoloġika. Kidney Int. 2019; 96: 302-319. CrossRef PubMed

[20] Walsh SB, Unwin E, Vargas-Poussou R, Houillier P, Unwin R. L-ipokalemija tikkawża nefropatija? Studju ta' osservazzjoni tal-funzjoni renali f'pazjenti bis-sindromu ta' Bartter jew Gitelman. QJM. 2011; 104: 939-944. CrossRef PubMed

[21] Ravarotto V, Simioni F, Sabbadin C, Pagnin E, Maiolino G, Armanini D, Calò LA. Effetti proinfjammatorji/profibrotiċi ta 'aldosterone fis-sindromu ta' Gitelman, mudell uman oppost għall-ipertensjoni. J Endocrinol Invest. 2019; 42: 521-526. CrossRef PubMed

[22] Meyers CM, Perazella MA. Mard Tubulointerstizjali Kroniku. Fi: Gilbert SJ, Weiner DE (eds). Primer tal-Fondazzjoni Nazzjonali tal-Kliewi dwar il-Mard tal-Kliewi. 7 edizzjoni. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. p. 404-411.

[23] Adiga A, Goldfarb DS. L-Assoċjazzjoni ta 'Mesalamine Bil-Mard tal-Kliewi. Adv Kroniku Kidney Dis. 2020; 27: 72-76. CrossRef PubMed

[24] Brenner BM, Lawler EV, Mackenzie HS. It-teorija tal-iperfiltrazzjoni: bidla fil-paradigma fin-nefroloġija. Kidney Int. 1996; 49: 1774-1777. CrossRef PubMed

[25] Helal I, Fick-Brosnahan GM, Reed-Gitomer B, Schrier RW. Iperfiltrazzjoni glomerulari: definizzjonijiet, mekkaniżmi u implikazzjonijiet kliniċi. Nat Rev Nephrol. 2012; 8: 293-300.

【Kuntatt】Email: george.deng@wecistanche.com / WhatsApp:008613632399501/Wechat:13632399501