Każ ta' Hydronefrosis Sever Immaniġġjat Bħala Mard Ċistic tal-Kliewi

Sommarju

Anomaliji konġenitali tal-passaġġ ġenitourinarju, inklużiidronefrożi konġenitali, huma l-aktar komunianormalitajiet morfoloġiċidijanjostikati minnultrasound tal-fetu, iżda hemm ħafna każijiet li fihom huwa diffiċli li tiddistingwihommard tal-kliewi ċistika. Il-każ kien tifel ta' 2-sena.Hydronefrosisġie nnutat matul il-perjodu tal-fetu, iżda minħabba storja familjari ta 'mard tal-kliewi ċistika, ġiet iddijanjostikata bħala l-istess marda.

Għalkemm kien taħt osservazzjoni, ġie riferut l-isptar tagħna għalevalwazzjoni mill-ġdid. Eżami mill-qrib wera ostruzzjoni tal-junction ureterika pelvi renali tax-xellug udilatazzjoni tal-pelvi renali severa, u saret dijanjosi ta 'hydronephrosis severa. L-iscintigrafija MAG3 wriet funzjoni renali<40% and poor urinary drainage, and pyeloplasty was performed at the age of 1 year. One year has passed since the surgery, and although left renal pelvis enlargement remains, renal function, including urine and blood tests, is within normal range. In this case, the influence of family history and the unconfirmed diagnosis resulted in excessive anxiety about the mard ġenetiku. F'każijiet fejn id-divrenzjar huwa diffiċli, evalwazzjoni u dijanjosi bir-reqqa, inkluż il-iż-żmien tad-dijanjosi, huma meħtieġa.

Agħfas HAWN BIEX IKseb ESTRAT TA' CISTANCHE ORGANIKU NATURALI B'25% ECHINACOSIDE U 9% ACTEOSIDE GĦALL-FUNZJONI TAL-KLIEI

Servizz ta 'Appoġġ Ta Wecistanche-L-akbar esportatur ta' cistanche fiċ-Ċina:

Email:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/Tel:+86 15292862950

Shop Għal Aktar Speċifikazzjonijiet Dettalji:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop

Prefazju

L-użu mifrux ta 'ultrasound tal-fetu(US) ippermetta skoperta u dijanjosi bikrija ta 'anomaliji konġenitali tal-kliewi u l-apparat urinarju (CAKUT) bħal mard tal-kliewi ċistika u idronefrożi matul il-perjodu tal-fetu. Issa tista 'tagħmel dan 1).

Madankollu, f'xi każijiet, huwa diffiċli li ssir distinzjoni bejn idronefrożi severa u mard tal-kliewi ċstiku bħal kliewi displastiku multiċistiku (MCDK), li jista 'jwassal għal żvantaġġ fid-dijanjosi prenatali. Din id-darba, esperjenzajt każ ta 'hydronephrosis severa f'raġel bi storja familjari qawwija ta'mard poliċistiku tal-kliewi(PKD), li kien immaniġġjat bħala mard tal-kliewi ċistika.

Rapport.

każ

Każ: 2 snin, tifel

Ilment ewlieni: Eżami mill-qrib taċ-ċisti fil-kliewi

Storja ta' medikazzjoni orali waqt it-tqala: L-ebda inibituri tal-enżimi li jikkonvertu angiotensin jew antagonisti tar-riċetturi tal-angiotensin. Levothyroxine ittieħed minħabba ipotirojdiżmu subkliniku.

Kors tat-tqala: L-ebda anormalitajiet ma ġew innutati sad-29 ġimgħa tat-tqala, u l-kors tat-tqala kien mingħajr avvenimenti. Fil-31 ġimgħa u 4 ijiem ta 'tqala, l-Istati Uniti tal-fetu żvelat idronefrożi fuq in-naħa tax-xellug (Soċjetà għall-Uroloġija Fetali: SFU grad 3) u fuq in-naħa tal-lemin (SFU grad 1) għall-ewwel darba. Għalkemm l-istorja tal-familja wriet storja qawwija ta 'PKD, ġie spjegat ukoll li kien hemm possibbiltà ta' MCDK fil-familja, peress li dilations kbar u żgħar bħal ċisti ġew osservati fil-kliewi tax-xellug tal-fetu fl-aħħar tat-tqala. ．． Storja perinatali: Tqala naturali. It-tarbija twieldet f’età ta’ tqala ta’ 39 ġimgħa u 4 ijiem, tiżen 2862 g, u twieldet b’mod normali. Apgar 9/10 punti (1 minuta/5 minuti). Storja medika tal-passat: Xejn denju ta' nota

Storja tal-familja: ara Figura 1

Storja ta' mard preżenti: Wara li welldet, il-pazjent kien taħt osservazzjoni bħala l-MCDK tiegħu f'tabib fil-qrib. Meta l-pazjent żar tabib lokali għal riħ, il-familja tiegħu saret imħassba dwar l-istorja qawwija tal-familja tiegħu ta 'mard tal-kliewi ċistika, u ta' 8 xhur, ġie riferut l-isptar tagħna għal eżami dettaljat. Sejbiet fiżiċi (l-ewwel żjara): Għoli: 67.6 ċm (-1.5 SD), piż: 7.6 kg (-1.0 SD). Pressjoni tad-demm: 90/45 mmHg. Il-kundizzjoni ġenerali tal-pazjent kienet tajba, u ma nstabu l-ebda anormalitajiet fis-sejbiet kardjopulmonari jew addominali. Ma kien hemm l-ebda anormalitajiet fid-dehra tal-wiċċ, riġlejn, skeletru, jew ġenitali esterni. Sejbiet tal-laboratorju (Tabella 1): L-analiżi tal-awrina wriet gravità speċifika 1.004, proteina (±), demm moħbi (-), ċelluli ħomor tad-demm<1/HPF, white blood cells <1/HPF, casts (-), protein/Cr67 (67) day old kidney. Magazine Vol. 34 No. 1

●Rapport tal-każ●

Każ ta’ idronefrożi severa li ġiet immaniġġjata bħala mard tal-kliewi ċistika Yuichi Morimoto, Rina Oshima, Takuji Shioya, Kohei Miyazaki, Mitsuru Okada, Keisou Sugimoto (Data ta’ riċeviment: 29 ta’ Settembru 2020 Data ta’ kiri: Frar 2021 (Kliem ewlenin: Fetal) eżaminazzjoni bl-ultrasound / idronefrożi / mard tal-kliewi ċistika /

Proteina fl-awrina ħafifa u {{0}}MG elevati kienu osservati, b'0.19 g/gCr u 2-mikroglobulina ({{2-MG)/Cr 1.{{ 15}}4 g/mgCr. Testijiet tad-demm urew Na 141 mEq/L, K 5.0 mEq/L, proteina totali 7.4 g/dl, albumina 4.9 g/dl, nitroġenu urea 7 mg/dl, krejatinina (Cr) 0.13 mg/dl, u rata ta' filtrazzjoni glomerulari stmata. (eGFR) kien 154.82 l/min/1.73 m2, cystatin C kien 0.7 mg/L, u ma kien osservat l-ebda tnaqqis fil-funzjoni renali. L-eGFR ġie kkalkulat billi l-ekwazzjoni tal-kwintika tiġi mmultiplikata bil-koeffiċjent R (1.619) skont il-gwida tad-dijanjosi CKD pedjatrika.

Sejbiet ta 'l-immaġini: L-Istati Uniti tiegħu fil-ħin ta' l-ewwel żjara tiegħu fl-isptar tagħna wrew dilatazzjoni notevoli tal-pelvi renali, dilatazzjoni ta 'kważi l-kalici kollha, u traqqiq tal-parenkima renali fil-kliewi tax-xellug, simili għall-eżami finali fl-isptar tal-maternità ( Figura 2c). ). L-MRI addominali wriet dilatazzjoni notevoli tal-pelvi tal-kliewi u dilatazzjoni ta' kważi l-kalici kollha fil-kliewi tax-xellug. L-ebda dilatazzjoni tal-ureterali ma ġiet osservata (Figura 2d). L-iscintigram 99mTc-DMSA tiegħu, li sar biex jiddetermina jekk kienx adattat għall-kirurġija, wera tnaqqis fil-funzjoni tal-kliewi tax-xellug, b'rata ta 'assorbiment tal-kliewi tax-xellug ta' 12.4% u rata ta 'assorbiment tal-kliewi tal-lemin ta' 21.4% (Figura 2e). Scintigram MAG3 wera li l-kliewi tax-xellug kien 31.2% u l-kliewi tal-lemin 68.8%, u wara t-tagħbija dijuretika, kemm Tmax kif ukoll T (1/2) ġew imtawla fil-kliewi tax-xellug, li juru mudell ostruttiv (Figura 2f). Ċistouretrografija ta' tbattil (VCUG) ma żvelat l-ebda rifless vesikoureterali (VUR). Progress: Ibbażat fuq ir-riżultati ta 'diversi testijiet, id-dijanjosi ma kinitx MCDK iżda ħalliet idronefrożi severa. Wara li spjegaw l-indikazzjonijiet kirurġiċi lill-ġenituri u kisbu l-kunsens tagħhom, il-pyeloplasty saret fl-età ta 'sena 1. Il-kors kien mingħajr avvenimenti, inkluż il-perjodu perioperattiv. L-Istati Uniti fl-età ta 'sena u 8 xhur (8 xhur wara l-kirurġija) wrew li t-tkabbir tal-pelvi renali tal-kliewi tax-xellug kien tjieb kemmxejn (Figura 2g). Bħalissa, m'hemm l-ebda deterjorament tal-eGFR, u kemm il-proporzjon tal-proteina urinarja/Cr (0.13 g/gCr) kif ukoll il-proporzjon MG/Cr tal-awrina (3.04 þ g/mgCr) huma fil-medda normali.

Hemm ukoll sejbiet li huma utli biex jiddifferenzjaw bejn it-tnejn, bħall-akbar ċisti li tinsab fiċ-ċentru f'ostruzzjoni tal-junction pelvi-ureteric renali, filwaqt li tinsab periferament f'MCDK8),9). Għalkemm il-luminożità tal-US fetu f'dan il-każ ma kinitx ċara, il-post tal-akbar ċisti kien ċentrali, sejba li ssuġġeriet idronefrożi. L-ostetriku u l-ġinekologu li fil-fatt eżaminawha inizjalment iddijanjostikata idronefrożi, iżda minħabba li kellha storja familjari qawwija ta 'mard tal-kliewi poliċistiku, aktar tard ġiet dijanjostikata b'mard tal-kliewi ċstiku, inkluż MCDK. Huwa spjega lill-familja tiegħu l-possibbiltà ta 'mard tal-kliewi. F'dan il-każ, il-missier ma ġiex ikkonfermat li żviluppa mard tal-kliewi ċstiku (twettqet biss l-Istati Uniti; l-ittestjar ġenetiku ma sarx), u l-leżjonijiet tat-tifel kienu lokalizzati fil-kliewi tax-xellug. Il-possibbiltà ta' anormalità ġenetika kienet maħsuba li kienet baxxa. L-ittestjar ġenetiku sar fuqha bl-użu tal-panel CAKUT (inkluż PKD1, PKD2, PKHD1, u HNF1B) fid-Dipartiment tal-Pedjatrija, l-Iskola tal-Mediċina tal-Università ta 'Kobe, u ma nstabet l-ebda mutazzjoni ġenetika fit-tifel. L-istituzzjoni medika fejn il-pazjent kien mitlub jagħmel follow-up wara t-twelid ma kellhiex politika speċifika ta’ ttestjar jew trattament biex tiddistingwi bejn it-tnejn, li żiedet l-ansjetà tal-familja tal-pazjent dwar in-natura ġenetika tal-marda. Huwa possibbli li F'dan il-każ, għandna nispjegaw li l-possibbiltà ta 'mard tal-kliewi ċistika ereditarja kienet baxxa bbażata fuq in-natura unilaterali u s-sejbiet ta' ultrasound wara t-twelid, u mbagħad ipproċediet biex tiddistingwi bejn hydronephrosis severa u MCDK. Kien sar. Anke meta jsir segwitu bħala MCDK, anormalitajiet tal-passaġġ urinarju renali kontralaterali huma osservati f'madwar 1/3 tal-każijiet, u jistgħu jseħħu wkoll idronefrożi, ureteroċele, kliewi ipoplastiku, u anormalitajiet tal-organi ġenitali interni minbarra l-passaġġ urinarju renali. Kien ikkunsidrat mixtieq li jiġu ppjanati testijiet bikrija tal-immaġini, b'kont meħud tas-sess tal-pazjent.

L-indikazzjoni għall-kirurġija għal idronefrożi severa (klassifikazzjoni SFU grad 3 sa 4) hija determinata abbażi tal-ġudizzju komprensiv tal-funzjoni parzjali tal-kliewi<40%, poor urinary drainage, and rate of decrease in partial kidney function >5 sa 10%10) ．． F'dan il-każ, ma ġie osservat l-ebda tnaqqis fil-VUR, Cr fis-serum, jew eGFR, u l-pazjent kellu idronefrożi bla sintomi, iżda evalwazzjoni tal-funzjoni renali wriet tnaqqis ta 'inqas minn 40% fil-kliewi tax-xellug u drenaġġ fqir. intuża bħala l-kriterju. Il-kors ta 'wara l-operazzjoni, inkluż il-perjodu perioperattiv, kien mingħajr avvenimenti, u l-ebda disfunzjoni tal-kliewi ma dehret jew mxiet 'il quddiem, għalkemm għad fadal dilatazzjoni tal-pelvi tal-kliewi tax-xellug u l-calyx. Huwa magħruf li l-idronefrosi, li sseħħ tard fil-fetu jew minħabba ostruzzjoni parzjali, tikkawża wkoll traqqiq tal-kortiċi renali, fibrożi, u tnaqqis fin-numru ta 'nephrons11),12) u li t-tfal iddijanjostikati qabel it-twelid b'CAKUT. Fi studju ta’ koorti ta’ 822 persuna, instab li l-idronefrosi hija fattur ta’ riskju għoli għal mard kroniku tal-kliewi (proporzjon ta’ periklu 5.20), li jissuġġerixxi li hemm bżonn ta’ segwitu bir-reqqa13).

Konklużjoni

Is-sinifikat tad-dijanjosi tal-fetu bl-użu tal-US fetali huwa utli ħafna, iżda hemm ħafna mard li jista 'jikkawża nases fid-dijanjosi ta' CAKUT, inkluż mard tal-kliewi ċistika, u ġudizzju aktar bir-reqqa u spjegazzjoni suffiċjenti huma meħtieġa b'kunsiderazzjoni tal-isfond tal-familja. Huwa.

Rikonoxximent

Nixtiequ nesprimu l-aktar gratitudni profonda tagħna lil Dr Ijima Issei, Dr Toro Nozu, u Dr Naoya Morisada tad-Dipartiment tal-Pedjatrija, Dipartiment tal-Mediċina Interna, Kobe University Graduate School of Medicine, talli wettqu l-ittestjar ġenetiku għal dan il-każ. . "M'hemm l-ebda żvelar dwar kunflitti ta 'interess ibbażati fuq l-istandards stabbiliti mis-Soċjetà Ġappuniża ta' Nefroloġija Pedjatrika."

Letteratura

1) Yulia A, Winyard P: Ġestjoni ta 'malformazzjonijiet tal-kliewi misjuba qabel it-twelid. Early Hum Dev 2018; 126: 38-46.

2) Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, Gatti J, Kirsch A, Kokorowski P, Lee R, Perez-Brayfield M, Metcalfe P, Yerkes E, Cendron M, Campbell JB: Is-Soċjetà għall-Uroloġija Fetali dikjarazzjoni ta 'kunsens dwar l-evalwazzjoni u l-ġestjoni ta 'hydronephrosis qabel it-twelid. J

Pediatr Urol 2010; 6: 212-231.

3) Shokeir AA, Nijman RJ: Idronefrosi ta 'qabel it-twelid: kunċetti li jinbidlu fid-dijanjosi u l-ġestjoni sussegwenti. BJU Int 2000;

85: 987-994.

4) Kenji Shimada, Tomi Matsumoto, Futoshi Matsui, Toshihiko Idesako: Stadju tal-fetu tad-dijanjosi u t-trattament CAKUT. Kliewi u Dijalisi 2010; 68: 171-176.

5) Hiroyuki Noguchi, Hideo Takamatsu, Hiroyuki Tahara, Takahiko Fukushige, Yasuo Adachi, Kajiya Hiroshi, Ken Kaji, Ryuichi Shimono, u Hiroshi Akiyama. Kilwa displastika poliċistika unilaterali:

Eżami ta' każijiet ta' dijanjosi prenatali. Ġurnal Ġappuniż tas-Soċjetà Barranija 1993; 29: 286-292.

6) Shunichi Makino, Hiroaki Komuro, Akira Nishi, Hideo Nagai, Mayumi Nagai, Akinori Onoe, Michiru Nakamura, Mariko Momoi, Naonori Mizukami: Dijanjosi prenatali tal-kliewi ċistika: Speċjali

Studju ta' 2 każijiet b'ċisti u sejbiet ta' tkabbir tal-kliewi fuq l-immaġini. skola ta’ matul il-ġurnata Foreign Society Journal 2000; 36: 1078-1085.

7) Kenji Yoneyama, Yasuji Katayama, Masayuki Takeda, Shotaro Sato, Michio Ishida, Yoshizawa Hiroshi. Esperjenza fit-trattament ta' malformazzjonijiet tal-kliewi u tal-apparat urinarju dijanjostikati qabel it-twelid. ġurnal ta’ kuljum

1993; 84: 1275-1280.

8) Sanders RC, Hartman DS: Id-distinzjoni sonografika bejn il-kliewi multicystic tat-twelid u l-idronefrosi. Radjoloġija 1984;

151: 621-625.

9) Keizo Taguchi, Kenji Shimada, Fumihiko Ikoma. Malformazzjonijiet tal-kliewi u tal-apparat urinarju ġew iddijanjostikati qabel it-twelid. Ġurnal tal-Ġappun 1991; 37: 1389-1394.

10) Idronefrosi konġenitali pedjatrika (ostruzzjoni ta 'transizzjoni pelvi-ureterika) gwida ta' trattament mediku. Ġurnal Jum tal-Uroloġija Pedjatrika 2016; 25: 1-76.